Nieuwe test voor doofheid

Laatst bijgewerkt: december 2012
dr-oz-oor-meisje-170_560_05.jpg

nieuws De huidige genetische testen voor doofheid voldoen niet, omdat ze in te weinig gevallen een antwoord bieden. Wetenschappers van de Universiteit Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen hebben een nieuwe test ontwikkeld waarmee veel vaker de juiste diagnose kan gesteld worden.

Meer dan één kind op duizend wordt doof of ernstig slechthorend geboren. Soms liggen omgevingsfactoren, zoals bepaalde virale of bacteriële infecties tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte aan de basis, maar meer dan de helft van deze handicaps zijn genetisch van aard. Een mutatie in meer dan vijftig verschillende genen kan verantwoordelijk zijn. Vandaag worden slechts enkele doofheidsgenen getest, zodat er slechts voor een minderheid van de patiënten een genetische diagnose kan worden gesteld. Nochtans kan een dergelijke diagnose van groot belang zijn. Een juiste inschatting kan tot een optimale therapie leiden, of duidelijk maken hoe groot het herhalingsrisico voor eventuele volgende kinderen is. Het testen van alle doofheidsgenen is met de huidige standaard genetische technologie onbetaalbaar.

Internationaal onderzoek dat gecoördineerd werd aan de Universiteit Antwerpen, leidde tot de ontwikkeling van een nieuwe test voor doofheidsgenen. Met deze test stijgt het aantal gestelde diagnoses van 10 - 15% tot ongeveer 50%. De test kan dus het merendeel van de genetische gevallen oppikken.

De onderzoekers verwachten dat de test binnen het jaar kan worden toegepast.



verschenen op : 20/12/2012


pub