Zeldzame ziektendag

Laatst bijgewerkt: februari 2012
logo-rdd2011.jpg

nieuws Voor de vijfde keer organiseert RaDIOrg.be de internationale dag van de Zeldzame Ziekten.

Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten vertonen bijna altijd een aantal typische kenmerken:

• Ze komen weinig voor: slechts 1 op 2000 mensen of nog minder wordt er door getroffen. Maar men schat wel, dat er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten zijn waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt.
• Het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn
• Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie
• Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt
• Er is vaak geen behandeling voor de ziekte zelf, maar wel voor de symptomen waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.

Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.

De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.

Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker.

Wat is een weesgeneesmiddel?

Een weesgeneesmiddel is een product voor de behandeling, diagnose en preventie van een zeldzame ziekte.
Vooraleer een patiënt zo’n geneesmiddel kan gebruiken, moet het drie belangrijke fasen doorlopen : het moet erkend worden als « weesgeneesmiddel », het moet toestemming krijgen om op de markt gebracht te worden, en het moet ten slotte in aanmerking kunnen komen voor terugbetaling.
Van de 61 geneesmiddelen die op de markt mogen, zijn er in België maar 47 die effectief beschikbaar zijn en terugbetaald worden.

Belgisch plan voor zeldzame ziekten

In het kader van het programma 'Prioriteit aan de chronisch zieken' kreeg het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, steun van minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Mevrouw Laurette Onkelinx. Via een overeenkomst met het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering, kreeg het Fonds de opdracht om samen met alle actoren op het terrein aanbevelingen en concrete maatregelen uit te werken met het oog op de ontwikkeling van een Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten.

Het eindrapport stelt een reeks van geïntegreerde en globale acties voor op gebied van gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Doel is een kader te creëren dat een betere diagnostiek en globale zorg voor patiënten mogelijk maakt, dat de toegang tot gevalideerde informatie verzekert en dat bijdraagt tot een betere kennis, autonomie en levenskwaliteit voor patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving.

Een belangrijke maatregel die voorzien is in dit plan is de oprichting van multidisciplinaire Expertisecentra. Op RDD 2012 willen we dit thema in de kijker zetten en wijzen op de voordelen die deze centra zullen betekenen voor mensen met een zeldzame ziekte, op drie niveaus:

Medisch : snellere diagnose en effectievere zorg en behandeling dankzij betere coördinatie;

Sociaal : eenvoudigere toegang tot sociale rechten door middel van een lijst van noden en wegwerken van meervoudige medische onderzoeken

Wetenschappelijk onderzoek : meer middelen voor wetenschappelijk onderzoek en gemakkelijkere toegang tot klinische studies dankzij een nationaal register en nationale en internationale samenwerking tussen centra.




pub