aangeboren en erfelijke ziekten

308 artikels over aangeboren en erfelijke ziekten , per
Bekijk

Infantiele spasmen: een zeldzame vorm van epilepsie bij baby's

Infantiele spasmen: een zeldzame vorm van epilepsie bij baby's
dossier 4/01/2018

Infantiele spasmen, ook wel syndroom van West genoemd, is een zeldzame maar ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen jonger dan 1 jaar. De gemiddelde beginleeftijd is 4 maanden, maar hij kan variëren van 1 maand tot 2 jaar. Ongeveer 1 op 2000 kinderen wordt erdoor getroffen.

lees meer »

Oprichting Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten

Oprichting Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten
nieuws 3/01/2018

Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten helpt mee een kader te creëren om voor patiënten met zeldzame ziekten een billijke en rechtvaardige toegang te garanderen tot gepaste diagnose en gespecialiseerde, up-to-date en multidisciplinaire zorg.

lees meer »

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV / Mediahuis.

Aangeboren hartafwijkingen bij pasgeboren baby’s beter herkennen

Aangeboren hartafwijkingen bij pasgeboren baby’s beter herkennen
nieuws 26/12/2017

Een eenvoudige zuurstofmeting bij pasgeboren baby’s maakt het mogelijk om ernstige aangeboren hartafwijkingen eerder op te sporen. De meting kan bovendien gevaarlijke infecties en longproblemen aantonen. Dat blijkt uit onderzoek van de universitaire ziekenhuizen in Leiden en Amsterdam, LUMC en AMC onder bijna 24.000 pasgeboren baby’s.

lees meer »

Turner syndroom

Turner syndroom
dossier 14/12/2017

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.

lees meer »

Nieuwe genetische oorzaken borstkanker ontdekt

Nieuwe genetische oorzaken borstkanker ontdekt
nieuws 29/11/2017

Onderzoekers en artsen van onder meer het UMC Utrecht hebben in een wereldwijd, omvangrijk onderzoek 65 nieuwe genetische factoren ontdekt die wijzen op een verhoogd risico op borstkanker. Er is het DNA van 275 duizend vrouwen, van wie er 146 duizend borstkanker hebben, onderzocht.

lees meer »

Mensen met spina bifida leven steeds langer

Mensen met spina bifida leven steeds langer
nieuws 25/11/2017

In de jaren ’80 haalden patiënten met spina bifida 40 jaar. Nu worden in Vlaanderen jaarlijks ongeveer twintig baby’s met spina bifida geboren. Voor hen voorspellen artsen een zo goed als normale levensverwachting.

lees meer »

Keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekten

Keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekten
nieuws 14/09/2017

In sommige families komen ernstige erfelijke ziektes voor. Stellen met een kinderwens kunnen de erfelijke belasting mogelijk doorgeven en kunnen voor ingewikkelde keuzes komen te staan. Voor hen lanceert het Nederlandse Erfocentrum lanceert de keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekte.

lees meer »

Gentherapie voor erfelijke blindheid

Gentherapie voor erfelijke blindheid
nieuws 25/08/2017

Een bepaalde vorm van erfelijke blindheid kan behandeld worden met een nieuwe gentherapie. Dat blijkt uit een internationale studie van onder meer het UZ Gent gepubliceerd in het vakblad The Lancet.

lees meer »

Psoriasis: Niet besmettelijk, wel erfelijk

Psoriasis: Niet besmettelijk, wel erfelijk
nieuws 19/08/2017

Psoriasis is een niet-besmettelijke huidaandoening en kan dus niet van de ene mens op de andere worden overgedragen. Wel is psoriasis voor een deel erfelijk bepaald. De kans dat iemand psoriasis krijgt, is groter wanneer de ziekte in de familie zit.

lees meer »

Wintertips voor psoriasis

Wintertips voor psoriasis
nieuws 27/07/2017

Psoriasis is een veel voorkomende chronische huidziekte gekenmerkt door rode vlekken bedekt met witte schilfers. Vaak voelen deze vlekken verdikt aan.

lees meer »

Kinderen met Downsyndroom: let op de vaders

nieuws 16/05/2017

Het is belangrijk om ouders van kinderen met Downsyndroom systematisch te blijven screenen op psychosociale problemen. Waarbij extra aandacht nodig is voor de vaders. Dat blijkt uit onderzoek aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam Academisch Medisch Centrum in Amsterdam (AMC).

lees meer »

Malrotatie: een abnormale kronkel in de darmen

Malrotatie: een abnormale kronkel in de darmen
dossier 23/03/2017

Een malrotatie is een aangeboren afwijking van de darmen waarbij een deel van de dunne of dikke darm niet volledig in de normale positie is gedraaid. De afwijking kan op verschillende plaatsen in de darm zitten. Meestal zit de afwijking ter hoogte van de blinde darm.

lees meer »

Lynch-syndroom of Erfelijke niet-polyposis dikkedarmkanker (HNPCC)

Lynch-syndroom of Erfelijke niet-polyposis dikkedarmkanker (HNPCC)
dossier 2/03/2017

Het Lynch-syndroom of Erfelijke niet-polyposis dikkedarmkanker (heriditair non-polyposis colorectaal carcinoom, HNPCC) is een erfelijke aandoening waarbij onder meer de kans op verschillende kankers, zoals dikkedarmkanker en maagkanker en bij vrouwen op baarmoeder- en eierstokkanker, sterk verhoogd is.

lees meer »

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)
nieuws 26/01/2017

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).

lees meer »

Het foetaal alcohol syndroom (FAS)

Het foetaal alcohol syndroom (FAS)
dossier 23/11/2016

Het foetaal alcohol syndroom (FAS) is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap.

lees meer »

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling
dossier 17/11/2016

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

lees meer »
308 artikels over aangeboren en erfelijke ziekten , per
Bekijk
Wat denk jij?

Wanneer doe je een 'predictief genetisch onderzoek'?

  • om toekomstige ziekten bij een persoon op te sporen
  • om het geslacht van je baby te bepalen


pub