Aangeboren hartafwijkingen

dossier Aangeboren hartafwijkingen vertegenwoordigen ongeveer 10% van alle aangeboren afwijkingen. Men schat dat zes tot acht op duizend baby's een aangeboren hartafwijking heeft. Dergelijke afwijkingen zijn meestal het gevolg van een stoornis in de ontwikkeling van het hart in de vroegste embryonale periode (2 tot 12 weken na de bevruchting).

Verschillende klachten kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking.
• cyanose : blauwe verkleuring van huid en slijmvliezen door een te hoog gehalte hemoglobine in het bloed dat te weinig zuurstof bevat. Zuurstoftoediening biedt hier geen oplossing

Lees ook: Syndroom van Down (trisomie 21)

Lees ook: Zwangerschap en infectieziekten

Soorten hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen kunnen we indelen in :
• afwijkingen van de bloedvaten die de bloedsomloop belemmeren
• klepafwijkingen waardoor de bloedstroom verstoord wordt of lekkage plaatsvindt, of het ontbreken van een klep
• onjuiste of verkeerde verbinding tussen de grote slagaders en het hart of tussen de grote aders en het hart
• stoornissen in de tweedeling van het hart in links en rechts waardoor het bloed van de rechter naar de linkerkant kan stromen zonder de longen te passeren, of van de linker naar de rechter helft zonder door de rest van het lichaam te gaan.

Artsen maken vaak een onderscheid naargelang de afwijking al dan niet gepaard gaat met cyanose, een blauwverkleuring van de huid doordat het bloed te weinig zuurstof bevat. Ze onderscheiden dan niet-cyanogene en cyanogene afwijkingen.

a) Niet-cyanogene hartafwijkingen

Atriumseptumdefect (ASD)
ASD houdt in dat er een opening is in het tussenschot tussen linker en rechter voorkamer (atrium). Het gevolg is een abnormale bloedstroom van de linkerboezem naar de rechterboezem waardoor de bloedtoevoer naar de longen verhoogd is.
Een ASD wordt dikwijls pas op iets latere leeftijd ontdekt omdat het meestal geen of weinig symptomen geeft. Eén op vier aangeboren hartafwijkingen die pas op volwassen leeftijd worden ontdekt zijn ASD.
Indien het op jonge leeftijd (voor 6 jaar) wordt ontdekt, kan dit defect vrij gemakkelijk worden hersteld en heeft het kind een normale levensverwachting. Indien het onopgemerkt blijft, is het risico op een ernstige hartaandoening op latere leeftijd (vooral hartfalen) echter zeer groot.

Lees ook: Hartfalen: oorzaken, symptomen en behandeling

Ventrikelsemptumdefect (VSD)
VSD houdt in dat er een opening is in het tussenschot tussen linker en rechter ventrikel (kamer). VSD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking (ong. 25%), waarbij dikwijls ook andere hartafwijkingen aanwezig zijn.
Bij een VSD stroomt een verhoogde bloedstroom onder hoge druk naar de longen. Het hart raakt hierdoor overwerkt, er ontstaat een verhoogde bloeddruk in de longslagaders en er kan hartfalen optreden. Na verloop van tijd wordt de druk in de longen zo hoog dat een omgekeerde bloedstroom kan optreden, en zuurstofarm bloed door de opening naar de linkerkamer stroomt en van daar naar het lichaam, en een blauwverkleuring optreedt.
VSD gaat gepaard met een typisch luid hartgeruis dat echter pas tussen 4 en 8 weken na de geboorte goed hoorbaar is. Een licht hartgeruis op de vijfde levensdag kan echter reeds in de richting van VSD wijzen en er zal steeds voor onderzoek naar de kindercardioloog doorverwezen worden.

• Een klein defect veroorzaakt gewoonlijk geen klachten en groeit meestal spontaan dicht. Kinderen met een klein VSD zijn wel extra gevoelig voor terugkerende luchtweginfecties. Ook zullen ze bij luchtweginfecties en bij tandheelkundige ingrepen antibiotica krijgen om het gevaar op een ontsteking van de hartvliezen (endocarditis) te voorkomen.
• Bij grotere defecten ontstaan na enkele weken ernstige klachten.Omdat het lichaam niet genoeg bloed krijgt, stuurt het signalen naar het hart om harder te werken. Ook gaat het lichaam compenseren voor te weinig bloed door bijvoorbeeld minder vocht uit te scheiden. Al die compensatiemechanismen zorgen ervoor dat het kind in een redelijke conditie blijft, echter ten koste van een enorm energieverbruik. Symptomen zoals luchtweginfecties, trage groei, moeilijk bijkomen in gewicht, moeheid, kortademigheid…
In het begin zal hartfalen worden tegengegaan door geneesmiddelen, maar meestal zal bij een grote opening een operatie gebeuren, meestal voor de eerste verjaardag.

Lees ook: Hartfalen: oorzaken, symptomen en behandeling

Open ductus arteriosus
Bij de foetus in de moederschoot bestaat een verbinding tussen de longslagader en de aorta. Deze verbinding (= ductus arteriosus of ductus Botalli ) sluit normaal binnen de 24 uren na de geboorte. Bij te vroeg geboren kinderen kan dit enkele weken duren.
De afwijking komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens en is ook typisch na een besmetting met rode hond.
Indien deze verbinding niet sluit, stroomt bloed van de aorta naar de longslagader. Hierdoor raakt het hart overwerkt, komt er extra bloedtoevoer naar de longen en kan hartfalen optreden.
De behandeling hangt af van een aantal factoren.
• Bij prematuriteit zal men de ductussluiting medicamenteus trachten te bevorderen met een prostaglandine-remmer (indomethacine). Indien dit niet mogelijk is zal voor chirurgische sluiting gekozen worden.
• Bij grotere pasgeborenen kan men de ductus sluiten door middel van een catheterisatietechniek. Hierbij wordt via een cateheter (een buis die via een groot bloedvat tot in het hart wordt geschoven) een soort plug (paraplu) in de ductus aangebracht. Wanneer de ductus eenmaal is gesloten, is een normaal leven mogelijk.

Lees ook: Prematuur geboren baby

b) Niet-cyanogene hartafwijkingen door obstructie

Vernauwing van de aorta (Coartctatio aortae)
Door een vernauwing van de aorta wordt de bloedstroom naar het onderste deel van het lichaam belemmerd en moet de linker hartkamer meer kracht gebruiken om die weerstand te overwinnen. Dit leidt tot een verhoogde bloeddruk en uiteindelijk tot hartfalen. Bij ernstige coarctatio kan de doorbloeding van de onderste lichaamshelft in het gedrang komen. In dit geval zal men proberen de ductus arteriosussluiting een tijdlang te voorkomen door toediening van geneesmiddelen.
De behandeling bestaat in een chirurgische correctie van het vernauwde aortasegment. De operatie gebeurt best pas in het tweede of derde levensjaar daar de kans op herval (restenose) groter is bij vroegtijdig operatief sluiten.

Vernauwing van de aortaklep (aortastenose)
Aortastenose, waarbij een vernauwing van de aortaklep aanwezig is, is een frequent voorkomende afwijking, vooral bij jongens. De vernauwing kan ook boven of onder de aortaklep gelocaliseerd zijn wat dan als supravalvulaire (supra=boven) stenose enerzijds en subvalvulaire (sub=onder) stenose anderzijds gedefinieerd wordt.
Deze klep zorgt er voor dat het bloed slechts in één richting kan stromen. Ze gaat open als het bloed ertegen drukt en sluit weer als het bloed aan de andere kant ze dicht drukt. Als de klepopening vernauwd is, is de bloedstroom door de opening beperkt en gaat de vernauwing werken als een stuwdam waarachter zich bloed kan ophopen. Dit leidt tot hartfalen, tot vergroting van de hartkamer en verdikking van de hartspier. Ook kunnen hartritmestoornissen ontstaan.
Deze afwijking leidt zonder behandeling meestal vrij snel (paar weken) tot de dood.
De behandeling is chirurgisch waarbij de opening wordt vergroot, of ballonvalvuloplastiek. Hiervoor wordt een catheter geplaatst die tot in de aorta door de aortaklep wordt geschoven. Vervolgens wordt de ballon opgeblazen om de stenose op te heffen. Meestal moet de defecte klep na verloop van tijd (meestal na de puberteit) worden vervangen door een kunstklep.
Bij kinderen met een hartklepprobleem moet extra worden opgelet bij infecties van de luchtwegen en bij tandproblemen omwille van het verhoogde risico op endocarditis, een ontsteking van het hartvlies. Dit is een zeer ernstige ziekte. Meestal zal bij dergelijke infecties en bij tandheelkundige ingrepen preventief antibiotica worden toegediend.

externe link : Afbeelding aortastenose (sub-valvulair)

Vernauwing van de pulmonaalklep (Pulmonaalstenose)
Het gaat hier om een vernauwing of stenose van de pulmonaalklep, de klep tussen de rechterhartkamer en de longslagader. Dit is samen met de aortastenose een van de meest voorkomende aangeboren hartgebreken. De oorzaak van pulmonaalstenose is in de meeste gevallen een vergroeiing van de klep.
Behandeling en voorzorgen zijn vergelijkbaar met die van aortastenose.

c) Cyanogene of cyanotische hartafwijkingen

Bij cyanotische hartafwijkingen gaat het om een centrale cyanose d.w.z. een gegeneraliseerde blauwe kleur van huid en slijmvliezen waarbij zelfs door toediening van 100% zuurstof geen correctie kan verkregen worden. De centrale cyanose wordt veroorzaakt door een mengprobleem (o.a. bij een verwisseling van de grote slagaders) ofwel door onvoldoende longdoorbloeding (o.a. bij tetralogie van Fallot)

Transpositie van de grote vaten
Bij deze afwijking is de inplanting van de twee grote slagaders verwisseld: de aorta komt uit de rechterkamer en de longslagader uit de linkerkamer. Hierdoor stroomt bloed door de rechterharthelft en het lichaam zonder eerst de longen te passeren. Omgekeerd stroomt er bloed door de linkerkamerhelft en de longen zonder door het lichaam te stromen. Het is duidelijk dat een dergelijke situatie levensbedreigend is. Zonder chirurgische ingreep overlijdt zowat 30% van de kinderen binnen de eerste week en 90% binnen het eerste jaar.
De behandeling bestaat in eerste instantie in het openhouden van de ductus arteriosus, de slagader die bij het ongeboren kind een verbinding vormt tussen de longslagader en de aorta, of door het aanbrengen van een opening tussen de twee hartboezems. Anders wordt de geringe uitwisseling van zuurstofarm en zuurstofrijk bloed volledig verbroken. Aansluitend volgt zo snel mogelijk een chirurgisch ingreep waarbij de verkeerde aansluiting van de slagaders wordt gecorrigeerd.

Tetralogie van Fallot
Zoals uit het woord “tetralogie” blijkt gaat het hier om een combinatie van vier afwijkingen aan het hart.
De vier afwijkingen zijn :

1. ventrikelsemptumdefect (VSD) zodat zuurstofarm en zuurstofrijk bloed zich kunnen vermengen
2. pulmonaalstenose: vernauwing van de doorgang van de rechterkamer naar de longslagader
3. verdikking (hypertrofie) van de rechterkamer : deze is het gevolg van de pulmonaalstenose, doordat er tegen een grotere weerstand dient gepompt te worden
4. de aorta is naar rechts opgeschoven en lijkt ten dele uit de rechter kamer te ontspringen

Het is een frequent voorkomende hartafwijking (ong. 10% van de aangeboren hartafwijkingen). Elk jaar worden enkele honderden kinderen met deze afwijking geboren.
Hoe erger de pulmonaalstenose, hoe geringer de longdoorstroming en hoe vroeger de symptomen bij de pasgeborene zullen optreden. De pasgeborenen zijn dikwijls normaal van kleur, maar er is wel een duidelijk typisch hartgeruis te horen.
De tekens die wijzen op een tetralogie zijn o.m.:
• groeivertraging en slechte gewichtscurve
• kortademigheid en vlugger moe bij inspanning bv. drinken
• verdikking van de nagelbedden van de vingers en de tenen
• aanvallen van cyanose en zuurstoftekort.
Vaak wordt bij zuigelingen een voorlopige operatie uitgevoerd om de bloedstroom naar de longen te verbeteren. Na de leeftijd van 6 maanden en zeker voor 12 jaar wordt dan een definitieve operatie uitgevoerd die een vrij normaal leven toelaat. Mensen met deze afwijking hebben, ook na een operatie, meestal een kortere levensverwachting dan de gemiddelde. Dit afhankelijk van de ernst van de afwijking.