chromosomale afwijkingen

Klinische omstandigheden veroorzaakt door abnormale chromosomen waarbij er extra- of ontbrekend chromosoommateriaal is (hetzij een heel chromosoom of een chromosoom segment). (van Thompson et al.., Genetics in Medicine, 5th ed., p429)

41 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk

Wereld Downsyndroom Dag

Wereld Downsyndroom Dag
tips 21/03/2017

Jaarlijks worden er in Vlaanderen ongeveer 55 baby’s met downsyndroom of trisomie 21 geboren. Het is de meest frequente chromosomale afwijking. Verhoogt leeftijd moeder kans op kindje met downsyndroom?

lees meer »

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)
tips 26/01/2017

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).

lees meer »

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling
dossier 17/11/2016

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

lees meer »

Schrijf in op de gezondheid.be nieuwsbrieven

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken uw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV.

Spierdystrofie van Duchenne

Spierdystrofie van Duchenne
dossier 3/09/2015

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.

lees meer »
41 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk
Wat denk jij?

Hoe ouder de vrouw, hoe groter het risico op een kindje met het Syndroom van Down.

  • Juist
  • Fout
pub