Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke, levensbedreigende ziekte in België. Elke week wordt in ons land een kind met muco geboren.
Vijftienhonderd Belgische kinderen en jongvolwassenen hebben mucoviscidose. Deze aandoening is ongeneeslijk en op termijn dodelijk, maar ze is niet besmettelijk. De gemiddelde levensverwachting schommelt nu rond de dertig jaar.
Door een erfelijke afwijking is het slijm (mucus) abnormaal dik en taai. Daarvan komt ook de naam van de ziekte: muco(mucus)-visci(visceus)-dose(ziekte). In het Nederlands noemt men het ook taaislijmziekte. Bij gezonde mensen is slijm ondermeer nuttig om ingeademde stofdeeltjes en bacteriën uit de longen af te voeren. Het te dikke slijm van muco-patiënten vormt juist een ideale voedingsbodem voor bacteriën. Ze veroorzaken infecties en chronische bronchitis, die de longen op termijn zó aantasten dat ze niet meer werken. In de meeste gevallen zijn de longproblemen of de infecties die ermee gepaard gaan de oorzaak van de vroege dood van muco-patiënten.
In tegenstelling tot wat mensen vaak denken, is muco echter meer dan alleen een longziekte. Meestal veroorzaakt het taaie slijm ook ernstige spijsverteringsproblemen. In de alvleesklier verstoppen de fijne afvoerkanalen, waardoor de verteringsenzymen die de klier produceert niet of amper tot in de darmen geraken. Het gevolg is dat het lichaam allerlei voedingsstoffen, vooral vetten, niet kan opnemen en de patiënt het risico op ondervoeding loopt. Naast ademhalings- en spijsverteringsproblemen, de twee symptomen waarmee elke patiënt kampt, hebben sommigen ook last van suikerziekte en darmverstoppingen.
Naar schatting is zo'n half miljoen Belgen drager van het muco-gen, zonder dat ze zelf ziek zijn. Dat komt omdat mucoviscidose een recessieve erfelijke aandoening is. Bij een dominante aandoening heb je alleen zieke en gezonde mensen. Dat de situatie iets ingewikkelder is bij recessieve aandoeningen, komt doordat de mens van elk gen twee exemplaren heeft. Het ene genexemplaar komt van je moeder, het andere van je vader. Mucoviscidose is het schoolvoorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in één enkel gen. Iemand met één defect genexemplaar voor muco en één normaal exemplaar, is gezond. Hij is wel drager en kan het defecte gen doorgeven aan zijn nakomelingen. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde.
Een eenvoudige bloedtest kan voor bijna iedereen aantonen of hij drager is van een defect muco-gen. Het gen dat muco kan veroorzaken is immers al sinds 1989 gekend. Op dit moment weten we dat er minstens 700 verschillende defecten in kunnen voorkomen. Omdat de test alleen de tien meest voorkomende defecten opspoort, geeft een goede uitslag op de bloedtest slechts voor 85 procent zekerheid dat je geen drager bent. Als er daarentegen een muco-patiënt in de familie is, kan een arts echter opsporen welk defect ervan de oorzaak is. De test richt zich dan specifiek op dat defect.
Bij een kind waarbij men muco vermoedt, zijn er meerdere diagnose-mogelijkheden. Het meest courante onderzoek is een zweettest, een bepaling van het zoutgehalte in het zweet. Dit ligt bij muco-patiënten veel hoger dan normaal. Natuurlijk is ook voor de diagnose een erfelijke test mogelijk. Een koppel dat al een kind met muco heeft of in de naaste familie een patiënt heeft, kan zelfs al vóór de geboorte een erfelijkheidstest laten uitvoeren. Wijst de test uit dat de foetus muco heeft, kan het koppel eventueel voor abortus kiezen.
Dertig jaar geleden stierven muco-patiënten gemiddeld voor hun vijfde verjaardag. Dankzij vroege diagnose en moderne behandelingsmethoden veranderde dat en zien veel patiënten er niet ziek uit. Kinderen gaan gewoon naar school en heel wat onder hen volgen later hoger onderwijs. Sommigen vinden zelfs werk, maar dikwijls verzwijgen ze bij de sollicitatie hun ziekte.
De behandeling is niet gericht op genezing (die is tot nog toe onmogelijk), maar louter op verlichting van de symptomen en uitstel van het ontstaan van longletsels. Omwille van de uiteenlopende symptomen, zijn muco-patiënten het best af in een multidisciplinair centrum. In bepaald opzicht is de behandeling nog meer belastend dan de symptomen: ze neemt elke dag een paar uur in beslag, zelfs als de patiënt zich relatief goed voelt.
Concreet bestaat de behandeling uit vier onderdelen : • Om te beginnen is er de kinesitherapie. Minstens één tot twee keer per dag maakt de patiënt zijn luchtwegen vrij van slijmen. Dat kan door 'productief hoesten'. Daarnaast moet regelmatig sporten de algemene lichamelijke conditie op peil houden. • Het tweede deel van de behandeling is aerolsoltherapie, waarbij een aerosoltoestel slijmverdunnende geneesmiddelen tot in de diepe delen van de longen brengt. • Nummer drie zijn antibioticakuren, soms met ziekenhuisopname. • Ten slotte moet een muco-patiënt een calorierijk dieet volgen en bij alles wat hij eet capsules met verteringsenzymen slikken. Het aantal pilletjes kan oplopen tot honderd per dag.
Ondanks aanzienlijke terugbetalingen, betaalt de patiënt per maand gemiddeld nog 350€ uit eigen zak. De enige hoop voor een definitieve genezing van muco ligt bij gentherapie. Onderzoekers proberen een normaal exemplaar van het muco-gen in te bouwen in de zieke cellen. Hoewel de techniek al bij enkele mensen werd uitgeprobeerd, heeft ze nog niemand genezen.
De Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose wil de levenskwaliteit van de patiënten en hun familie verbeteren. Ze geeft informatie over het leven met de ziekte, de behandeling, financiële aspecten en opvangmogelijkheden. Ze begeleidt patiënten en hun familie in de ziekenhuizen en organiseert ontmoetingen tussen families. Daarnaast informeert en vormt ze (para-)medici en psychosociale hulpverleners en behartigt ze de belagen van patiënten bij de overheid. Tenslotte steunt de vereniging het wetenschappelijk onderzoek en werkt ze aan de bekendmaking van mucoviscidose naar het brede publiek toe.
Voor meer informatie: Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose, Joseph Borlélaan 12, 1160 Brussel, van maandag tot vrijdag tussen 9 en 17 uur: tel. 02/675.57.69 of fax 02/675.58.99. e-mail:info@muco.be
Hart-longtransplantatie kan het ultieme redmiddel zijn voor mucoviscidosepatiënten bij wie de gewone behandeling niet meer helpt.Deze site geeft uitleg over orgaandonatie.Men kan ook het verhaal van een transplantatie volgen.
contacteer ons
Verstuur dit artikel naar een kennis
Druk dit artikel af