In 1994 kwam een onderzoeksteam van de universiteit van California de genmutatie op het spoor (aan het uiteinde van chromosoom 4) die achondroplasie veroorzaakt, veruit de belangrijkste oorzaak voor dwerggroei. De mutatie treedt op in de vroege foetale ontwikkeling bij 1 op 20.000 baby's. Na deze ontdekking volgde de genetische verklaring voor vele andere vormen van dwerggroei.
Achondroplasie is reeds bij de geboorte duidelijk herkenbaar aan de niet-harmonieuze lichaamsbouw. De lengte van de romp is meestal normaal, maar het hoofd is in verhouding groot, de ledematen kort en het voorhoofd prominent groot, met een lage neusbasis.
Soms heeft het kind bij de geboorte een harmonieuze lichaamsbouw, maar treedt na het vierde levensjaar een grote groeivertraging op. Die is te wijten aan een stoornis van de hypofyse, waardoor het lichaam te weinig groeihormoon aanmaakt.
Hypofysaire dwerggroei kan tegenwoordig perfect behandeld worden door het toedienen van een synthetisch equivalent voor het door de mens aangemaakte groeihormoon.
Achondroplasie kan niet met groeihormonen verholpen worden. Als het kind opgroeit, blijven de ledematen in verhouding kort. Soms komt ook een zadelrug voor. Achondroplastische jongens worden gemiddeld 131 tot 136 cm groot, tegen 121 tot 125 cm voor de meisjes.
Tijdens de groei van het achondroplastisch kind kunnen complicaties voorkomen worden. Dit vergt een nauwgezette begeleiding door de pediater, kinesist, orthopedist,... Kinesitherapie kan bijvoorbeeld helpen tegen de vorming van een bolle rug. Achondroplastische kindjes hebben ook nogal eens last van oorontstekingen, door de onvoldoende ontwikkeling van de buis van Eustachius.
In sommige gevallen bieden 'buisjes' soelaas. Veel achondroplastische kinderen hebben o-benen. Dan kan een orthopedische behandeling noodzakelijk zijn. De laatste jaren worden been- en armverlengingen toegepast. Hiervoor wordt de methode van de Russische professor Ilizarov gebruikt. Als het kind ongeveer 14 jaar is, worden de beenderen van de ledematen gebroken en in metalen frames geplaatst. Door het opentrekken van de beenderen kan op die plaatsen nieuw beenweefsel groeien, zodat de ledematen 'langer worden'. Met deze methode slagen artsen erin om de ledematen in verhouding te brengen met het lichaam, maar de ingreep is pijnlijk. Het duurt ook meerdere jaren vooraleer de 'verlenging' is afgewerkt.
Niet alle achondroplasten zijn gelukkig met de arm- en beenverlengingen. 'The Little People of America' stelt bijvoorbeeld dat chirurgische ingrepen alleen te verantwoorden zijn als er een medische noodzaak is - niet om esthetische motieven. Kleine mensen willen vandaag immers aanvaard worden zoals ze zijn en dat heeft met centimeters meer of minder niets te maken. 'The Little People of America' maakt ook melding van hevige discussies over de mogelijkheid tot abortus van een achondroplastische foetus: "Wij hebben recht op leven. Ook al zijn we klein, we zijn evenveel waard als andere mensen."
Wie op zoek is naar informatie over dwerggroei kan bij de VVMKG terecht. Voorzitster Christiane Van Haute: "Wij helpen ouders met kleine kinderen, geven bijvoorbeeld praktische tips voor de begeleiding op school, bieden informatie over psycho-sociale en maatschappelijke problemen. Via onze vereniging kunnen kleine mensen ook met elkaar in contact komen en hun levenservaringen uitwisselen. Daarnaast ijveren we voor de erkenning van de kleine gestalte als een handicap, zodat de ouders voor een verhoogde kinderbijslag in aanmerking komen. Voor volwassen personen met een kleine gestalte ijveren we voor een integratievergoeding. (info: 015/71.35.21)
contacteer ons
Verstuur dit artikel naar een kennis
Druk dit artikel af