Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

dossier Sinds enkele jaren bestaat er een nieuwe methode om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo's tijdens de vroegste stadia van ontwikkeling. De diagnose vindt plaats drie dagen na de bevruchting van de eicel, wanneer het embryo nog maar uit ongeveer acht cellen bestaat, en zich nog niet in de baarmoederwand heeft ingenesteld (=implanteren).
Op die manier kunnen mogelijke afwijkingen opgespoord worden voor er sprake is van een zwangerschap. Bij de gewone prenatale diagnostiek wordt via o.m. vruchtwaterpunctie of vlokkentest gekeken naar afwijkingen in een reeds bestaande zwangerschap.

Lees ook: Prenatale diagnostiek: soorten testen

Voor wie is PGD?

Deze vorm van diagnostiek kan alleen toegepast worden na reageerbuisbevruchting (In Vitro Fertilisatie, IVF). Alleen de embryo’s zonder afwijkingen worden naar de baarmoeder overgebracht.
Deze techniek wordt alleen toegepast voor koppels met een ernstige erfelijke aandoening met een hoog (herhalings)risico.

De behandeling bestaat uit stimulatie van de eierstokken door middel van hormonen, een punctie van de eicellen uit de eierstokken en een terugplaatsing van embryo's. In vergelijking met een ‘gewone’ IVF-behandeling worden de embryo’s niet na twee of drie dagen overgebracht naar de baarmoeder, maar pas na drie of vier dagen.
Wanneer na een punctie een eicel in het laboratorium bevrucht is met zaad van de partner, begint de eicel te delen. Wanneer de eicel gedeeld is spreken we van een embryo. Nadat de eerste deling voltooid is, bestaat het embryo uit twee identieke dochtercellen. Ook deze cellen gaan delen. Zestig tot tweeënzeventig uur na de punctie (dag 3) bestaat het embryo uit ongeveer acht dochtercellen. Dit stadium is de ideale situatie voor de afname van één of twee cellen die nodig zijn voor de analyse van het embryo.
Met een dunne naald wordt een kleine opening gemaakt in de schil die het embryo omhult. Met behulp van een iets grotere naald worden daarna één of twee cellen weggezogen. Na genetische analyse worden de 'gezonde' embryo's in de baarmoeder geplaatst.
Omdat er bij patiënten met een erfelijke aandoening meestal geen sprake is van verminderde vruchtbaarheid, worden er in de regel twee embryo's teruggeplaatst.

Wat zijn de kansen op zwangerschap?

De kans op succes (zwangerschap) van IVF bedraagt bij paren die wegens verminderde vruchtbaarheid worden behandeld ongeveer 20% per gestarte poging. PGD zou dit slagingspercentage niet negatief beïnvloeden.

Wat kan er onderzocht worden?

Bij PGD richt het onderzoek van de embryo's zich echter alleen op die aandoening waarvan tevoren bekend is dat er een verhoogd risico op bestaat en niet op andere aandoeningen.
• PGD-onderzoek is mogelijk bij geslachtsgebonden aandoeningen, zoals bijvoorbeeld de spierdystrofie van Duchenne en bij bepaalde structurele chromosoomafwijkingen.
Voor veel geslachtsgebonden aandoeningen geldt dat er alleen onderscheid gemaakt kan worden tussen mannelijke en vrouwelijke embryo's. Daar bekend is dat meestal alleen jongens deze aandoeningen kunnen krijgen, worden na de bepaling van het geslacht alleen de vrouwelijke embryo's overgebracht naar de baarmoeder.
• Tevens is het mogelijk om PGD-onderzoek te doen bij een beperkt aantal specifieke genetische aandoeningen (o.a. het fragiele-X syndroom, Cystische Fibrose, Spinale Musculaire Atrofie, Dystrophica Myotonica, ziekte van Huntington).

De analysemethode die gebruikt wordt bij de diagnose van deze specifieke aandoeningen verschilt van de methode die gebruikt wordt om het geslacht van een embryo te bepalen. Daarom worden de eicellen in geval van onderzoek naar specifieke aandoeningen met behulp van de ICSI-techniek bevrucht.
Hierbij wordt één zaadcel geselecteerd en deze wordt door de embryoloog direct in de eicel geïnjecteerd.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Lees ook: Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?

Zijn er risico's verbonden aan PGD?

Voor zover bekend worden door het weghalen van een of twee cellen (biopsie) de verdere ontwikkelingskansen van het embryo niet geschaad. Ook is er geen verhoogd percentage kinderen met afwijkingen na PGD gerapporteerd.

Waar kun je terecht?

In Vlaanderen zijn vier genetische centra die onderzoek verrichten naar erfelijke aandoeningen en waar ook Ze zijn verbonden aan de universiteiten van Antwerpen, Brussel, Gent en Leuven. In Nederland gebeurt dit alleen aan de universiteit van Maastricht.
De ziekteverzekering betaalt het grootste deel van de kosten terug.