Genmutatie veroorzaakt chronisch slechte adem

Onderzoekers van de Radboud Universiteit en het universitair ziekenhuis van Nijmegen hebben ontdekt dat een slechte adem ook door een genetisch defect kan worden veroorzaakt. Bij mensen met een foutje in het gen SELENBP1 ontbreekt namelijk het eiwit dat de zwavelverbinding methaanthiol omzet, waardoor een slechte adem ontstaat. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics. 

Een slechte adem (halitose) wordt meestal veroorzaakt door bacteriën in de mondholte die zwavelverbindingen vormen. Over andere oorzaken van een slechte adem is nog weinig bekend, maar er wordt al lang gedacht dat er ook een genetische oorzaak mogelijk is.

De onderzoekers ontdekten in een aantal families met halitose dat er iets fout was met de stofwisseling waardoor een viertal zwavelverbindingen, waaronder vooral methaanthiol en dimethylsulfide, zich ophopen in het bloed. Methaanthiol verspreidt een sterke koolachtige lucht en wordt in grote hoeveelheden in de darm geproduceerd en kan ook uit voeding afkomstig zijn. Deze stof en het dimethylsulfide zijn zeer vluchtig en komen daardoor via de longen makkelijk in de uitademingslucht.

Ze ontdekten bij deze mensen ook een defect in het gen dat codeert voor een bepaald eiwit dat zwavelverbindingen omzet, namelijk het gen SELENBP1. 

Verder onderzoek leverde nog meer bewijs op voor hun ontdekking. De huidcellen van de patiënten bleken bijvoorbeeld een sterk verminderde hoeveelheid van het eiwit en weinig tot geen enzymactiviteit te vertonen. Hetzelfde zagen ze bij een muis waarbij het gen uitgeschakeld werd. Dat leidde tot de conclusie dat mutaties in dat gen een chronisch slechte adem kunnen veroorzaken. 

De onderzoekers hebben berekend dat ongeveer 1 op de 90.000 mensen de mutatie hebben. Voor deze patiënten is nog geen therapie beschikbaar. Voorlopig kunnen ze een stinkende adem alleen verminderen met dieetmaatregelen. Verder onderzoek zal zich richten op het ontwikkelen van een mogelijke therapie en op de rol van de stoffen die uit methaanthiol ontstaan bij een niet verstoorde stofwisseling.