World Duchenne Awareness dag

Laatst bijgewerkt: August 2017
123-txt-muscul-dystr-duchenne-spierz-08-17.jpg

tips

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte komt alleen voor bij jongens, al kunnen meisjes wel draagster zijn. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening. Ze komt voor bij ongeveer 1 op 3.000 levendgeboren jongens. 

De ziekte begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Er treedt in toenemende mate spierzwakte op, eerst in de spieren van de schouders en het bekken, later in alle spieren van het lichaam. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart.
Er bestaat momenteel nog geen genezende behandeling, men kan alleen proberen om de ziekte te vertragen en de gevolgen ervan te milderen. 

Oorzaak
De ziekte van Duchenne is al vanaf de geboorte aanwezig. De oorzaak is een gendefect op het X-chromosoom waardoor een bepaald eiwit in de spier, dystrofine, vrijwel volledig afwezig is. Dat eiwit vormt normaal het omhulsel van de spier. Wanneer dit omhulsel onvoldoende sterk is, gaan de spiervezels uiteindelijk stuk. Ze worden dan vervangen door bind- en vetweefsel. 
Het eiwit dystrofine komt ook in de hartspier voor. Dit verklaart de problemen die er op oudere leeftijd kunnen ontstaan in de pompfunctie van het hart.
Ook komt dystrofine in de hersenen voor.

Erfelijkheid
Het gaat om een erfelijke ziekte door een gen-defect op het X-chromosoom. 

• Bij ongeveer tweederde van de patiënten wordt de aandoening overgeërfd via de moeder (die dus draagster is van het defecte gen, maar zelf de aandoening niet heeft). Zonen van een draagster hebben 50 procent kans dat ze de ziekte krijgen, dochters hebben 50 procent kans dat ze draagster zijn.

• Bij ongeveer eenderde van de patiënten treedt de aandoening spontaan op door een verandering in het erfelijk materiaal die net na de bevruchting is ontstaan (nieuwe mutatie). De ziekte kan dan in volgende generaties worden overgedragen. 

• Wanneer de ziekte voorkomt in de een familie, is DNA-onderzoek mogelijk om na te gaan of er nog meer draagsters in de familie zijn. De diagnostiek is alleen mogelijk indien de DNA-mutatie van het aangedane familielid bekend is. 
Als de ziekte eerder in een familie is voorgekomen en de diagnose bevestigd is met genetisch onderzoek, is prenataal onderzoek bij een zwangerschap mogelijk. 

• Wanneer een man met de ziekte van Duchenne kinderen krijgt van een vrouw die geen draagster is van het gen, zullen al hun dochters draagster zijn. Hun zonen zullen zelf de ziekte niet krijgen en ook geen drager zijn, aangezien ze van de vader het Y-chromosoom hebben gekregen en niet het X-chromosoom met de fout. 

Jongens hebben slechts één X-chromosoom
Jongens hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer een meisje een fout heeft op één van haar X-chromosomen dan heeft ze meestal nog een ander X-chromosoom zonder een fout. Dit normale X-chromosoom zorgt ervoor dat een meisje nog wel dystrofine kan aanmaken. Wanneer het X-chromosoom van een jongen een fout bevat in het dystrofinegen, heeft een jongen geen tweede X-chromosoom dat hiervoor kan compenseren. Een jongen kan dus geen dystrofine meer aanmaken en krijgt de symptomen van de ziekte van Duchenne. 

Toch kunnen meisjes die draagster zijn van de ziekte, ook lichte symptomen hebben, bijvoorbeeld hartproblemen, matige spierzwakte, spierkramp na inspanning, chronische vermoeidheid...

• Het blijkt namelijk dat in een spiercel altijd maar één X-chromosoom actief betrokken is bij de aanmaak van dystrofine. Dit kan het X-chromosoom met de fout zijn of het X-chromosoom zonder de fout. Ook bij meisjes kan in bepaalde spiervezels het X-chromosoom met de fout actief zijn. Deze spiervezels kunnen dus ook geen dystrofine aanmaken en zullen dus ook kapot gaan. Hoe meer spiervezels gebruik maken van het X-chromosoom met de fout, hoe meer klachten een meisje zal hebben.
• Ook wanneer het dystrofinegen op beide X-chromosomen is aangetast, kunnen meisjes de ziekte krijgen, meestal in een lichtere versie. 

zie ook artikel : Spierdystrofie van Duchenne


verschenen op : 07/09/2017

Reageer zelf

verberg bovenstaande gegevens :
je naam en emailadres verschijnen dan niet bij je reactie.
hou me op de hoogte van reacties :
telkens iemand een reactie plaatst bij dit bericht ontvang je een e-mail.
tekens over.
pub