Kinderen met een elfengezichtje: het Williams-Beuren syndroom (WBS)

Laatst bijgewerkt: September 2016

dossier Het Williams-Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis die gepaard gaat met verschillende lichamelijke afwijkingen: een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, hart- en vaatafwijkingen, blaas- en nierproblemen, voedingsproblemen en obesitas. Personen met Williams hebben een uniek patroon van emotionele, fysische en mentale sterktes en zwaktes. Voor ouders, leraars en hulpverleners kan de kennis van deze kenmerken ertoe bijdragen om het gedrag van personen met Williams beter te begrijpen en ze te helpen om hun mogelijkheden ten volle te benutten.
De aandoening komt voor bij 1 op 8.000 à 20.000 pasgeborenen, wat betekent dat er in België jaarlijks 7 à 16 kinderen met deze ziekte worden geboren. Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Het syndroom werd pas in 1961 voor het eerst beschreven.

Hoe ontstaat WBS?
Het gaat om een chromosomen afwijking die reeds aanwezig is van bij de bevruchting van de eicel. Problemen of gebeurtenissen tijdens de zwangerschap zijn dus niet verantwoordelijk.
Dit syndroom ontstaat door een afwijking op een van de twee chromosomen 7 waar een bepaald stukje erfelijk materiaal ontbreekt (microdeletie). Hierbij zijn minstens een twintigtal genen betrokken, waaronder het ELN-gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van elastine. Elastine is een lichaamsstof die terug te vinden is in verschillende lichaamsweefsels, waaronder de spieren, bloedvatwanden, huid... Het defect in de elastine-aanmaak verklaart een deel van de kenmerken van het syndroom.
Bij sommige WBS-patiënten wordt deze chromosomale afwijking niet teruggevonden.

Is WBS erfelijk?
Het Williams Beuren Syndroom is een zogenaamde de novo optredende aandoening die ontstaat na de bevruchting en dus niet wordt overgeërfd van een van de ouders. Dat betekent dat ze niet familiaal voorkomt. Ouders van een WBS-kindje hebben waarschijnlijk geen groter risico bij een volgende zwangerschap. Ook broers en zussen van de ouders of van de persoon zelf lopen geen hoger risico.
Mensen met WBS zijn normaal vruchtbaar en kunnen kinderen krijgen. Het risico dat kinderen van een WBS-patiënt ook WBS hebben is 50%.

Typische klachten en kenmerken
Het Williamssyndroom wordt gekenmerkt door verschillende vrij typische uiterlijke kenmerken, medische afwijkingen en problemen en een ontwikkelingspatroon met typische persoonlijkheidskenmerken en gedrag.
Er bestaan wel grote verschillen tussen patiënten onderling: niet alle kinderen hebben de onderstaande kenmerken en de ernst ervan kan ook sterk variëren.

UITERLIJKE KENMERKEN

1. Typische lichaamsbouw

Kinderen met WBS hebben een smalle borstkas, een vrij lange hals en afhangende schouders. Vaak hebben zij een korte pink.

2. Typische gelaatskenmerken

Kinderen met WBS hebben een typisch ‘elfengezicht’:
• een klein hoofd met een breed voorhoofd en kleine kin;
• vaak staan de ogen iets te ver uit elkaar;
• een korte en brede wipneus;
• bolle wangen;
• brede mond met volle lippen;
• de oren zijn lang en hebben een puntje, de oren zitten wat lager op het gezicht dan normaal;
• krulhaar.

3. Beperkte groei

• Veel kinderen met WBS zijn bij de geboorte te klein.
• Tijdens de eerste levensjaren is er vaak een slechte lengtegroei. Op latere kinderleeftijd wordt de groei beter. Maar de meesten blijven gemiddeld 10 cm kleiner dan hun broers of zussen: Meisjes worden gemiddeld 1,57 meter en jongens 1,66 meter.
Er bestaan specifieke groeicurves voor kinderen met WBS.
www.williamsbeuren.be/groeicurven
• De puberteit komt meestal één à twee jaar eerder.

4. Gewichtsproblemen

• Veel kinderen met WBS zijn bij de geboorte te licht.
• Tijdens de eerste levensjaren is er vaak een slechte gewichtstoename.
• Ongeveer twee derde van de volwassen WBS-patiënten heeft overgewicht (BMI >25) en ongeveer een derde is obees.

5. Ogen

• De kinderen hebben vaak stralend blauwe ogen.
• Typisch is het stervormig patroon in de iris. Dit komt minder voor bij bruine ogen.
• Heel wat van de kinderen zien scheel en zijn verziend. Ook hebben ze vaak problemen met het dieptezicht, wat hun aarzeling bij het traplopen of bij hobbelige ondergrond verklaart.

6. Gebit

• Personen met WBS hebben een kleine onderkaak. Zij vertonen een specifiek tandpatroon met abnormale tandinplanting:
- Vaak staan de tanden te ver uiteen.
- Een terugliggende onderkaak met een forse onderlip komt vaak voor.
- Ook malocclusie (boven en onderkaak 'passen' niet goed op elkaar) is typerend.
• De tanden zijn vaak smaller en kleiner (microdontie), en soms ontbreken ook één of meerdere tanden, zoals de snijtanden (oligodontie).
• Soms wisselen de melktanden en kiezen vertraagd. Soms blijven de melktanden staan terwijl de blijvende tanden al doorbreken.
• Kwalitatief minder goed tandglazuur met een verhoogde kans op glazuurdefecten. Daardoor zijn ze gevoeliger voor tandbederf, mede door reflux en motorische problemen bij het tandenpoetsen.

7. Huid

• Mensen met WBS hebben een zachte, losse huid.
• Opvallend is dat de huid snel verouderd, en dat ze zelfs op jonge leeftijd grijs haar kunnen krijgen.
• Ze hebben een verhoogd risico op lies- en navelbreuken (hernia inguinalis en hernia umbilicalis).

VERSTANDELIJKE BEPERKINGEN

Personen met WBS hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. De meesten bevinden zich op de ondergrens van normale intelligentie of hebben een lichte achterstand en sommigen hebben een matige achterstand.
1. Kinderen met WBS hebben een vertraagde spraakontwikkeling. Ze leren meestal pas rond de leeftijd van 3 jaar spreken.
Op latere leeftijd hebben ze meestal een opvallend goed ontwikkelde gesproken taal en een uitgebreide woordenschat. Ze praten veel en graag. Wel gebruiken ze vaak woorden die ze gehoord hebben zonder ze echt te begrijpen. Hierdoor worden kinderen met het WBS vaak overschat in hun kunnen.
Volwassenen met WBS tateren vaak overdreven, stellen irrelevante of ongepaste vragen en hebben het vaak moeilijk om een aangepast gesprek op te bouwen gebaseerd op de dialoog van iemand anders.

2. Ze hebben meestal een zeer goed visueel en audititief geheugen (voor geluiden en woorden) en een excellent muzikaal geheugen. Men kan van deze eigenschap gebruik maken om hen allerlei dingen aan te leren.

3. Ze zijn non-verbaal zwak en hebben een zwakker visueel ruimtelijk inzicht. Ze hebben bijvoorbeeld problemen om zich te oriënteren in de ruimte, met het inschatten van afstanden, richtingen en diepte. Zelfs eenvoudige zaken als een trap afdalen of het lopen over oneffen oppervlakken als gras of grind vormt een uitdaging. De straat oversteken vormt een probleem want zij vinden het moeilijk om de snelheid en de afstand van wagens in te schatten. Andere voorbeelden zijn rechts en links leren, de klok met wijzers leren lezen...

4. Ongeveer de helft heeft ernstige leermoeilijkheden, de overigen hebben lichte tot matige problemen. Maar er bestaat een groot verschil naargelang het domein. Op sommige domeinen scoren ze uitermate zwak, op andere dan weer veel sterker.
Ongeveer 50% leert lezen, minstens op basisniveau. Ze bereiken hun hoogste mogelijkheden van leesvaardigheden in hun adolescentie en bereiken daarbij een niveau zoals een 8- of 9-jarige.

5. Abstract redeneren en rekenen zijn moeilijk. Omgaan met geld is vaak niet haalbaar.

VERTRAAGDE MOTORISCHE ONTWIKKELING

Reeds vanaf de geboorte is er een vertraagde motorische ontwikkeling. Dit geldt zowel voor de grove als voor de fijne motoriek.

1. Kinderen met het Williams syndroom voelen na de geboorte vaak slap aan in de spieren. Hierdoor ontwikkelen zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Zitten, staan, kruipen en lopen komen trager op gang. Vaak kunnen ze niet voor tweede/derde levensjaar lopen.

2. Bewegingen verlopen trager, er zijn evenwichtsproblemen en de coördinatie en differentiatie van de bewegingen is minder goed. Dit maakt fietsen bijvoorbeeld een moeilijke opdracht. De grove motoriek wordt ook bemoeilijkt door een stramheid van de gewrichten.

3. Soms lopen zij op hun tenen omwille van een te korte achillespees. Zij ondervinden problemen met traplopen en nemen van drempels.

4. Ook fijne motoriek vormt een probleem. Knopen sluiten is vaak niet haalbaar voor deze kinderen, evenmin als het knippen met een schaar of zelfs het vasthouden van een potlood. Een typemachine of een computer kunnen hier een oplossing bieden.

GEDRAGSPROBLEMEN

1. Als baby zijn het dikwijls huilerige en lastige kinderen, die vooral 's nachts onrustig zijn.

2. Slaapmoeilijkheden komen vaak voor, ook op latere leeftijd (moeilijk inslapen, wakker worden 's nachts...).

3. Kinderen met WBS zijn meestal erg vriendelijk en zeer sociaal. Zij hebben een extroverte natuur en krijgen graag aandacht. Zij zoeken graag contact met anderen, vooral met ouderen en volwassenen. Zij doen dit zowel met bekenden als met vreemden. Zij zijn vaak te open, direct en persoonlijk in hun communicatie met anderen, zonder de normale sociale belemmeringen te herkennen (bijvoorbeeld knuffelen of kussen van vreemden).
Anderzijds zijn ze heel gevoelig: zelfs licht plagen kan hen erg in de war brengen.
Het sluiten van vriendschap met leeftijdgenootjes verloopt dan weer vaak moeilijker. Ook op latere leeftijd hebben mensen met WBS het vaak moeilijk om een vriendschap op te bouwen en te behouden. Dit komt wellicht door de moeilijkheid die ze hebben met continue aandacht, hun impulsiviteit evenals ontwikkelings- en leermoeilijkheden.

4. Ze hebben vaak moeite om hun emoties onder controle te houden. Bijvoorbeeld extreme opwinding bij geluk, overdreven verdriet bij een kleine tegenslag, overdreven reacties op kleine gebeurtenissen...
5. Ze zijn vaak erg muzikaal en kunnen goed liedjes en melodieën onthouden.

6. Veel kinderen en volwassenen met WBS hebben een aandachtsstoornis: ze kunnen zich moeilijk concentreren en zijn snel afgeleid. Dat kan leiden tot impulsiviteit waarbij het kind niet doet wat gevraagd wordt, niet stilzit enzovoort.

7. Kinderen kunnen koppig en dwars zijn en vaak driftbuien hebben, bijvoorbeeld als ze hun zin niet krijgen, waneer ze onvoldoende aandacht krijgen... Ook volwassenen kunnen soms driftbuien hebben en zich agressief gedragen.

8. Angstproblemen.
Veel mensen met WBS reageren overdreven angstig op onverwachte situaties en veranderingen in hun dagelijkse routine. Wijzigingen in hun begeleiding of in de taken die zij uitvoeren kunnen hen overstuur maken.
Ze kunnen ook bijzonder bezorgd zijn over de gemoedstoestand van anderen, hun eigen gezondheid en allerlei ingebeelde rampen. In sommige gevallen kan zich dit manifesteren als hypochondrie.
Ongeveer de helft van de kinderen heeft een specifieke fobie (bv. hoogtevrees, angst voor oneffen oppervlakken, voor bepaalde geluiden...)
Zowat een kwart heeft een gegeneraliseerde angststoornis.

9. Stereotiep gedrag. Sommige kinderen en volwassenen met WBS vertonen continue en repetitieve bewegingen zoals schommelen, het hoofd schudden, aan de huid pulken of in de handen wrijven.

10. Obsessioneel gedrag. Kinderen en volwassenen met WBS vertonen vaak een obsessie voor bepaalde voorwerpen (zoals auto’s, elektrische toestellen, dieren, gereedschap en machines), voor bepaalde onderwerpen (zoals rampen en geweld in het nieuws, hun eigen gezondheid en die van anderen, sport, toekomstige gebeurtenissen zoals verjaardagen en vakanties) of bepaalde personen (zoals popsterren, T.V. persoonlijkheden, filmsterren of personen die ze kennen, zoals een bepaalde buur of begeleider).

11. Sommige volwassenen kunnen ongewenst seksueel gedrag vertonen zoals masturberen in het openbaar.

12. Vaak overgevoeligheid voor geluid (hyperacusis).

MEDISCHE PROBLEMEN

1. Hart- en vaatproblemen

80 % van de mensen met WBS hebben hart- en vaatproblemen.
• Sommige patiënten met WBS hebben een bijzondere soort van vernauwing van de aorta (die het bloed vanuit het hart naar het lichaam voert) net boven de oorsprong van de aorta uit het hart (supravalvulaire aortastenose). Het hart zelf is normaal gebouwd. Wel kan een verdikking van de hartwand optreden als door de vernauwing van de aorta de druk waarmee het hart moet pompen te hoog wordt. Chirurgisch ingrijpen is slechts bij een kleine minderheid der kinderen noodzakelijk.

• Verhoogde kans op hartklepproblemen.

• Vaatafwijkingen kunnen ook op andere plaatsen optreden, zoals longen, lever, nieren en hersenen.

• Ongeveer de helft van de mensen met WBS heeft een verhoogde bloeddruk. Het risico op een verhoogde bloeddruk neemt toe met de leeftijd. Bij jongeren en volwassenen met WBS lijdt zowat de helft aan een verhoogde bloeddruk.

• Vanaf de puberteit bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een beroerte doordat er vernauwing in diverse slagaders kunnen ontstaan die zorgen voor de bloedvoorziening van de hersenen.

• Kinderen met WBS worden vaak sneller moe en kunnen moeilijker hun lichaamstemperatuur bewaren in een koude omgeving, bijvoorbeeld bij het zwemmen.

2. Blaas- en nierproblemen

De nierfunctie kan verminderd zijn door vernauwing van de nierslagader. De nierproblemen manifesteren zich soms reeds op kinderleeftijd en zouden frequenter zijn bij hypercalcemie (te hoog calciumgehalte).
• Een van de gevolgen van mogelijke nierfunctiestoornissen is het ontwikkelen van hypertensie (hoge bloeddruk).
• Andere veel voorkomende problemen zijn
- blaasdivertikels (uitstulpingen van de blaaswand),
- herhaalde urineweginfecties,
- langdurig bedplassen en op latere leeftijd vaak plassen.

3. Te hoog calciumgehalte in bloed en urine (hypercalcemie)

Vooral baby's met WBS hebben een te hoog calciumgehalte in bloed en urine (hypercalcemie).
Kenmerkende klachten zijn:
• voedingsproblemen,
• braken,
• verstopping,
• buikpijn,
• pijn in de benen, spierkrampen
• overmatig urineren.

4. Hormonale problemen

• Vanaf de puberteit hebben kinderen met het Williams syndroom een vergrote kans op het ontstaan van diabetes (suikerziekte). Uiteindelijk krijgt een op de zeven kinderen met het Williams syndroom suikerziekte.
• Een op de vijftig kinderen met het Williams syndroom heeft last van een te traag werkende schildklier.

5. Oren en gehoor

• Typisch zijn de frequente middenoorontstekingen in de eerste levensjaren. Door de herhaalde infecties stapelt zich vocht op achter de trommelvliezen waardoor zij minder goed horen. De chronische oorontstekingen nemen af op peuterleeftijd.
• De overgrote meerderheid van de WBS-patiënten zijn overgevoeligheid voor geluid (hyperacusis), zoals bijvoorbeeld het geluid van een stofzuiger of haardroger, boormachine, knallende ballons, sirenes, handgeklap of plots lachen... , waarbij de oren met de handen afgesloten worden. Zij hebben ook moeite met drukte en rumoer. Een stille rustige omgeving is aangewezen.
• Vroege ouderdomsslechthorendheid.

6. Neurologische problemen

• Verhoogde kans op epilepsie, soms al op babyleeftijd.
• Ongeveer tien procent van de WBS-patiënten heeft een zogenaamde Chiari-I-malformatie. Hierbij ligt het onderste stukje van de kleine hersenen niet meer in de schedel, maar reikt tot aan het gat in de wervels waar het ruggenmerg door heen loopt. Dit kan onder meer volgende klachten geven:
- Nekpijn;
- Evenwichts- en coördinatieproblemen, en verminderd gevoel in armen en/of benen;
- Duizeligheid;
- Slikproblemen.

7. Voedings- en maag-darmproblemen

• Veel jonge kinderen met WBS hebben voedingsproblemen: ze drinken en eten moeilijk en slecht en hebben soms een afkeer van voedsel. De problemen verdwijnen meestal na het tweede levensjaar, hoewel zij erg kieskeurige eters blijven.
• Vaak hebben de kinderen problemen met slikken en kauwen waardoor hun voorkeur uitgaat naar zachte voeding.
• Kinderen hebben vaak last van chronische buikpijn en/of darmkolieken (krampen) en moeten ze ook vaak braken.
• Op iets latere leeftijd kunnen ze last hebben van verstopping en coeliakie (gluten-intolerantie).
• Een verhoogde kans op reflux (opgeven van maagzuur).
• Een verhoogde kans op colondivertikels. Dat zijn kleine uitstulpingen van de darmwand in de buikholte. De belangrijkste symptomen zijn buikpijn, diarree, krampen, en wijzigingen in het stoelgangpatroon.
• Een verhoogde kans op een rectumprolaps, waarbij een gedeelte van de endeldarm door de anus naar buiten uitzakt. De belangrijkste klachten zijn
• Verstopping en verlies van slijm en bloed bij de ontlasting.
• Weglekken van dunne ontlasting langs de harde ontlasting.
• Aambeien.
• Niet op kunnen houden van de ontlasting
• Pijn bij de ontlasting door inklemming van het slijmvlies bij persen.
• Een verhoogde kans op aambeien.

8. Spieren, botten en gewrichten

• Tot 80 procent van de kinderen met WBS heeft last van een verminderde spierspanning (hypotonie). Dit kan ertoe leiden dat ze minder goed rechtop kunnen zitten, moeilijker kunnen bewegen, moeilijker kunnen zuigen, hoesten en praten, dat ze vaak kwijlen enzovoorts.
• De overgrote meerderheid van WBS-patiënten heeft ook overstrekbare gewrichten door de verlaagde spierspanning en zwak bindweefsel. Daardoor hebben ze een grotere kans op ontwrichtingen, bijvoorbeeld van de knie. Veel volwassenen met WBS klagen ook over pijn in de ledematen.
• Bij kinderen met het Williams syndroom ontstaan gemakkelijk vergroeiingen van de gewrichten. Een vergroeiing van de twee botten in de onderarm het spaakbeen en de ellepijp is vrij typisch en beperkt de mogelijkheid van het draaien van de onderarm.
• Bij volwassenen valt vaak het houterige bewegingspatroon op.
• Vaak hebben ze ook last van wervelkolomafwijkingen zoals scoliose, lordose en kyfose.
• Botontkalking (osteoporose) komt meer voor.

Hoe wordt WBS opgespoord?

Wanneer op basis van de uiterlijke kenmerken, de ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen en/of een hartafwijking WBS vermoed wordt, zullen een aantal onderzoeken gebeuren.

• Omdat drie van de vier kinderen met het Williams syndroom een afwijking aan het hart heeft, zullen alle kinderen waarbij WBS vermoed wordt, onderzocht worden door een (kinder)cardioloog.

• Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand kan een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal.

Een nier- en blaasonderzoek, met onder meer bloed- en urineonderzoek en een ECHO-onderzoek van de nieren en de blaas om eventuele nierafwijkingen op te sporen.

• Bij onderzoek van het bloed kan bij een deel van de kinderen ene verhoogd calciumgehalte in het bloed aangetoond worden. In combinatie met de typische afwijkingen kan dit een belangrijke aanwijzing zijn voor het Williams syndroom.

• Nu de chromosomale basis van het syndroom bekend is, is het mogelijk om met DNA-onderzoek de fout op chromosoom 7 op te sporen en de diagnose genetisch te bevestigen.

Hoe wordt WBS behandeld?

Er bestaat geen behandeling om WBS te genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk onder controle te houden en het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Begeleiding en ondersteuning

Personen met WBS kunnen heel wat leren mits men gebruik maakt van hun sterke kanten, zoals hun sterke visuele en auditieve geheugen. Bij elk kind is een grondige individuele en interdisciplinaire evaluatie nodig om zijn specifieke noden te kennen.

Alle kinderen met Williams syndroom halen groot voordeel halen uit individuele spraak-, ergotherapie en fysische therapieën.
Ook begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Williams syndroom is heel belangrijk.

Voor begeleiding en advies kan men terecht in de centra voor menselijke erfelijkheid en centra voor ontwikkelingsstoornissen. Het is belangrijk om de ontwikkeling van het kind van jongsaf aan te stimuleren. Hiervoor kan men beroep doen op de diensten voor vroeg- en thuisbegeleiding. PMS-centra kunnen raad geven bij de schoolkeuze.

Op de website van de Vlaamse patiëntenvereniging voor personen met het Williamssyndroom vindt u specifieke adviezen voor ouders, leerkrachten, werkgevers en begeleiders. 

Multi-disciplinaire raadpleging
Sedert een aantal jaren wordt er aan het UZ Leuven een multi-disciplinaire raadpleging georganiseerd voor personen met het Williams syndroom. Op deze raadpleging kunt u op één voormiddag verschillende specialisten met expertise in het syndroom raadplegen in volgende disciplines: menselijke erfelijkheid, cardiologie, kindergeneeskunde, psychotherapie, oftalmologie en tandheelkunde. Enkel uw behandelende arts kan een afspraak maken voor deze raadpleging

Medische opvolging De aandoening brengt op sommige gebieden een extra risico mee. Kinderen en volwassenen met WBS moeten regelmatig medisch opgevolgd worden, ook wanneer er geen specifieke klachten zijn, om eventuele medische problemen snel op het spoor te komen en te kunnen behandelen.

1. Calciumstofwisseling

Bij kinderen met WBS moet in het eerste levensjaar of bij de diagnose het calciumgehalte gecontroleerd worden. Herhalen eens in de twee tot vier jaar. Eventueel vaker wanneer hypercalcemie werd vastgesteld, of wanneer er symptomen van hypercalcemie aanwezig zijn. De hypercalcemie daalt meestal rond de leeftijd van 12 - 18 maanden.

Behandeling
• Dieetmaatregelen zoals calciumarm dieet en calciumarme melk;
• Bij uitgesproken hypercalcemie ook gebruik van gedistilleerd water, een calcium filter op waterkraan, en eventueel zelfs sondevoeding.
• Soms is behandeling met orale steroïden nodig.

2. Hart- en vaatafwijkingen

Alle kinderen met WBS moeten na het stellen van de diagnose door de kindercardioloog worden onderzocht. Tenminste eenmalig dient een echo/doppler (echocardiogram) gemaakt, ook wanneer er geen duidelijke aanwijzingen zijn voor een hartprobleem.
Bij kinderen zonder cardiologische problemen is daarna driejaarlijkse controle voldoende.
Op volwassen leeftijd is een controle elke drie tot vijf jaar aan te bevelen.
Ook moet de bloeddruk heel regelmatig gecontroleerd worden.

Behandeling
• Een deel van de kinderen en volwassenen met een hartafwijking zal vroeg of laat een hartoperatie moeten ondergaan.
• Verhoogde bloeddruk moet behandeld worden met geneesmiddelen.
profylaxe met antibiotica voorafgaand aan bloederige tandheelkundige en chirurgische ingrepen is noodzakelijk.

3. Nieren

Op het moment van diagnose is een nier- en blaasonderzoek nodig, met onder meer bloed- en urineonderzoek en een ECHO-onderzoek van de nieren en de blaas om eventuele nierafwijkingen op te sporen.
Daarna routine-onderzoek van de urine en een echo van de nieren bij de puberteit en verder om de vijf jaar.
Indien een kind vaak blaasontstekingen heeft is het zinvol een mictiecystogram te maken (via een katheter inspuiten van contrastvloeistof in de blaas).

4. Spieren en gewrichten

Bij kinderen tussen de twee en twaalf jaar dient er jaarlijks aandacht te worden besteed aan gewrichten en wervelkolom. Bij patiënten ouder dan twaalf jaar wordt dit tweejaarlijks geadviseerd.

5. Maag-darmproblemen

Verstoppingen: dit kan met het dieet samenhangen.
Aambeien: behandelen met dieet en/of laxeermiddelen.

6. Oogonderzoek

Tot vijfjarige leeftijd jaarlijks oogheelkundig onderzoek. Daarna zo vaak als nodig blijkt, met speciale aandacht voor: scheelzien, brilgebruik en eventuele vaatveranderingen in het netvlies.

7. Ooronderzoek

Tot vijfjarige leeftijd jaarlijks gehooronderzoek. Daarna het gehoor in de gaten houden. In de puberteit en op volwassen leeftijd het gehoor opnieuw onderzoeken.
Acute middenoorontsteking moet onmiddellijk behandeld worden.

8. Gebitsproblemen

Nauwkeurige controles zijn nodig, vanwege de vaak onregelmatige plaatsing van de tanden en de grotere kans op gaatjes. Controle om de drie maanden is aan te raden.

• Begin zo vroeg mogelijk met het poetsen van de tanden, zodat het kind kan wennen aan deze dagelijkse procedure. Moedig het kind aan om zelf de tanden te poetsen. Hulp en bijsturing bij het poetsen is belangrijk. Het regelmatig professioneel reinigen van de gebitselementen is noodzakelijk.

• Het is belangrijk om het stevig kauwen van het voedsel te stimuleren (dus geen zachte of gemalen voeding). Dit verbetert de spierontwikkeling in het mondgebied waardoor het kwijlen beter onder controle kan gehouden worden en de stand van kaken en tanden gunstig beïnvloed wordt.

• Preventief 'sealen' (aanbrengen van een laklaagje) kan nodig zijn zodra het definitieve gebot is doorgebroken.

• Wanneer er gaatjes zijn, moeten deze behandeld worden. Dit is extra belangrijk wanneer er ook een hartafwijking is, dit in verband met het infectierisico.

• Onregelmatige tandstand kan met behulp van een beugel worden behandeld.

• Door de hyperacusis kan de 'normale' tandartsbehandeling moeilijk zijn. Behandeling door een gespecialiseerde tandarts (al of niet onder narcose) is dan aangewezen.

• Bij hartafwijkingen is preventieve behandeling met antibiotica nodig bij een bloederige ingreep.

Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand met WBS?

De levensverwachting van kinderen met het Williams syndroom is vrijwel normaal. Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld hart- of nierproblemen kan de levensverwachting verkort zijn. Een volledig onafhankelijk leven is echter zelden haalbaar. De meeste volwassenen met WBS wonen bij hun ouders of in een residentiële instelling. Sommige volwassenen met WBS kunnen functioneren in een beschutte werkplaats.

BRONNEN
http://www.williamsbeuren.be
http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php
http://www.williams-syndroom.nl/
www.nvavg.nl
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=904.0
https://williams-syndrome.org
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0903074


verschenen op : 15/09/2016 , bijgewerkt op 13/09/2016

Reageer zelf

verberg bovenstaande gegevens :
je naam en emailadres verschijnen dan niet bij je reactie.
hou me op de hoogte van reacties :
telkens iemand een reactie plaatst bij dit bericht ontvang je een e-mail.
tekens over.
pub