Gerelateerde artikels
Kunnen vrouwen hemofilie hebben?
nieuws
Hemofilie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. De oorzaak is een tekort aan een stollingsfactor in het bloed.? Deze stollingsfactoren (VIII of IX) worden bij hemofilie onvoldoende of in het geheel niet door het lichaam zelf aangemaakt. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer.
Hemofilie komt vrijwel uitsluitend bij mannen. Vrouwen die draagster zijn van het hemofiliegen hebben meestal geen hemofilie. Ze hebben immers naast het defecte X-chromosoom meestal ook een normaal X-chromosoom geërfd van hun vader of moeder. Dit gezonde X-chromosoom compenseert dan het defecte chromosoom, zodat de meeste draagsters voldoende stollingsfactor hebben voor een normale bloedstolling.
Soms kunnen draagsters toch een te laag stollingspercentage hebben.
Meestal gaat het dan om de milde vorm, soms om matig ernstige of ernstige hemofilie. Naar schatting heeft een derde van de draagsters een beperkte hoeveelheid factor VIII of factor IX.
• Dat kan gebeuren wanneer de vrouw van haar beide ouders een X-chromosoom met het hemofilie-gen heeft geërfd.
• Bij vrouwen is in iedere cel maar één van de twee X-chromosomen actief. Als een vrouw draagster van het hemofilie-gen is, is meestal de helft van de normale en de helft van het afwijkende X-chromosoom actief. Daardoor hebben draagsters gemiddeld circa 50% factor VIII (of IX). Soms slaat de balans naar één kant door. Wordt in de meeste cellen het normale X-chromosoom uitgeschakeld, dan kan een draagster een te laag stollingspercentage hebben. Men noemt dit lyonisatie.
Hoe meer normale X- chromosomen inactief zijn, hoe lager het stollingspercentage. Meestal gaat het om een lichte vorm van hemofilie. In zeldzame gevallen worden alle gezonde X-chromosomen uitgeschakeld en heeft de vrouw dus ernstige hemofilie.
Daarom moet bij alle vrouwen of meisjes die (vermoedelijk) draagster zijn van het hemofilie-gen de hoeveelheid factor VIII of factor IX gemeten worden. Deze meting gebeurt het best tijdens de kindertijd of de adolescentie en in ieder geval voor een operatie, een andere medische ingreep of bevalling.
Tekenen die kunnen wijzen op een te laag stollingspercentage:
• overvloedige maandstonden;
• gemakkelijk blauwe plekken, neusbloedingen;
• hoger risico op bloedingen in speciale situaties, zoals de inname van medicijnen die inwerken op het stollingsmechanisme, een operatie, een punctie, tandzorg, letsels, ongevallen...
Wanneer bent u draagster van hemofilie?
Als hemofilie in uw familie voorkomt, is de kans groot dat u draagster bent van het hemofilie-gen.
U bent zeker ('obligaat') draagster van het hemofilie-gen als:
• uw vader hemofilie heeft;
• u twee of meer zonen met hemofilie heeft;
• u één zoon met hemofilie en één dochter die draagster is, heeft
• u één zoon met hemofilie en een ander vrouwelijk familielid (zus, moeder, grootmoeder, tante...) met hemofilie heeft.
U bent mogelijk draagster van het hemofilie-gen als:
• uw moeder draagster is van het hemofilie-gen: dan hebt u 50 % kans om ook draagster te zijn;
• een ander familielid (zus, broer, grootmoeder, grootvader, oom, tante...) hemofilie heeft of draagster van het hemofilie-gen is.
Hoe dragerschap opsporen?
• De arts zal een familiestamboom analyseren.
• Indien nodig zal DNA-onderzoek uitgevoerd worden om de preciese chromosoomafwijking vast te stellen. Dit onderzoek kan uitgevoerd worden vanaf de leeftijd van 16 jaar in een gespecialiseerd erfelijkheidscentrum.
DNA-onderzoek is alleen mogelijk wanneer eerst in de familie wordt onderzocht welke afwijking in het DNA de hemofilie veroorzaakt. Dit onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een patiënt met hemofilie. Degene die om advies vraagt, moet zelf eventueel de familieleden om medewerking vragen. In veel families is inmiddels de mutatie bekend. Dan kan direct onderzoek naar het draagsterschap worden gedaan.
Als de genetische afwijking niet gekend is, dan moeten andere indirecte analyses gemaakt worden.
• Indien u draagster bent, zal meestal ook een bloedonderzoek gebeuren om na te gaan of u zelf voldoende stollingsfactoren hebt. Ook voor jonge kinderen die mogelijk draagster zijn, is een bloedonderzoek op jonge leeftijd aan te raden.
Dit is belangrijk bij medische ingrepen en onderzoeken, operaties, kiesextracties en ongevallen vooral van buik en hoofd, of bij een eventuele toekomstige bevalling. In deze gevallen zijn passende maatregelen noodzakelijk als het stollingspercentage te laag is.
Bronnen:
