Het CHARGE-syndroom / Een ernstige aangeboren aandoening

Laatst bijgewerkt: January 2016

dossier Het CHARGE-syndroom, soms ook het Hall-Hittner syndroom genoemd, is een vrij zeldzame combinatie van aangeboren afwijkingen. De naam verwijst naar de eerste letter van de zes meest voorkomende afwijkingen:

• Coloboom, dit is een oogafwijking;
• Hartafwijkingen;
• Atresie van de choanen, dat wil zeggen dat er geen verbinding bestaat tussen de neusholte en de keelholte waardoor neusademhaling niet mogelijk is;
• Retardatie van groei en ontwikkeling;
• Genitale hypoplasie: genitale afwijkingen waarbij de geslachtsorganen vaak klein en onderontwikkeld zijn. Bij meisjes zijn de buitenste geslachtsdelen klein. Bij jongens zijn de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme). De puberteit kan later beginnen;
• Ear (oor): afwijkingen aan de oren en slechthorendheid en/of evenwichtsproblemen.
Niet alle kinderen hebben al deze kenmerken. Ook kan de ernst per kind variëren Wat betekent dat geen enkel kind met het CHARGE-syndroom hetzelfde is.

txt-charge-syndr-01-300.jpg
Bij een deel van de kinderen ontstaan kort na de geboorte problemen vanwege een ernstige aangeboren hartafwijking of een dubbelzijdige choanen-atresie, waardoor ze vaak lange tijd intensieve medische zorgen nodig hebben en meerdere operaties moeten ondergaan. In de vroege kindertijd komen vaak ernstige voedingsproblemen en frequente luchtweginfecties voor. Geschat wordt dat ongeveer een kwart van de baby's met CHARGE-syndroom overlijdt in de eerste levensjaren.
De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1981. Het komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 pasgeborenen. Dat betekent dat in België jaarlijks twaalf à dertien kinderen met deze aandoening worden geboren. Zowel jongens als meisjes kunnen het CHARGE-syndroom hebben.
CHARGE syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich vooral op het verminderen van de symptomen.

Wat is de oorzaak van het CHARGE-syndroom?

De CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal.
• Bij het grootste deel van de kinderen met een CHARGE-syndroom wordt een fout gevonden in het zogenaamde CDH7-gen op het 8e chromosoom. Dit gen speelt een belangrijke rol vroeg in de zwangerschap wanneer de verschillende organen worden gevormd. Wanneer er een fout zit in de CDH7-gen zal de aanleg van verschillende organen in de tweede zwangerschapsmaand minder goed kunnen verlopen, waardoor de symptomen van het CHARGE-syndroom ontstaan.
• Het CHARGE-syndroom kan ook veroorzaakt worden door andere foutjes in het erfelijk materiaal, zoals een fout aan het eind van chromosoom 22, van chromosoom 14 of van chromosoom 9.

Hoewel het CHARGE syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal is deze fout meestal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaat ze na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.
De kans dat een tweede kind het CHARGE syndroom heeft, wordt geschat op 1 à 2 procent. Soms blijkt na de diagnose bij het kind dat een van de ouders drager is van de CHD7-mutatie. Dan is de herhalingskans 50%. Ook als een kind met het CHARGE-syndroom zelf een kind krijgt, is de kans op overerving 50%.

Wat zijn de kenmerken van CHARGE-syndroom?

1. Oogafwijking (Coloboom)
Een coloboom is aangeboren oogafwijking die bij ca. vier van de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom voorkomt. Hierbij is een deel van het oog gespleten omdat tijdens de zwangerschap de twee delen niet aan elkaar gegroeid zijn. Een coloboom kan aan een of aan beide ogen aanwezig zijn.
• Dit kan problemen geven met zien, vooral als het netvlies en de oogzenuw betrokken zijn. Dit leidt in ongeveer de helft van de gevallen tot slechtziendheid of soms zelfs blindheid.
• Scheelzien komt vaker voor.
• Een verhoogde kans op het ontwikkelen van een lui oog.
• Een verhoogde kans op een netvliesloslating bij een coloboom van het netvlies. Hierbij verslechtert het zicht acuut.
• Soms is een oog kleiner dan het andere oog (microphthalmie).
• Vaak komen schokkende oogbewegingen met de ogen voor bij kinderen die slechtziend zijn als gevolg van een coloboom.

2. Hartafwijking
Ongeveer vier van de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom heeft een soms ernstige aangeboren hartafwijking. Ongeveer driekwart van de kinderen met een hartprobleem moet al op heel jonge leeftijd worden geopereerd.
De meest voorkomende hartafwijkingen zijn:
• een verbinding tussen beide hartkamers (ventrikelseptumdefect) of tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect);
• een vernauwing van de klep tussen het hart en de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose),
• een vernauwing in de lichaamsslagader (coarcatio aortae)
• een gecombineerde hartafwijking (tetralogie van Fallot).
Deze hartafwijkingen kunnen uiteenlopende klachten veroorzaken:
• niet goed willen drinken,
• zweten tijdens het drinken,
• blauwe verkleuring van de lippen,
• veel slapen
• slecht groeien.

3. Geen verbinding neus-keel (Choane atresie)
Bij een choane atresie bestaat er geen verbinding tussen de neusholte en de keelholte. Dit komt voor bij ongeveer drie op de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom.
Tussen de neus- en de keelholte kan een vliesje liggen, maar het kan ook bestaan uit bot. Soms ontbreekt de verbinding aan een neusgat, meestal aan twee neusgaten. Hierdoor kunnen kinderen niet door hun neus ademen.
• Het ademhalen gaat vaak moeizaam en zwaar, kinderen gaan snel ademen en kunnen blauw gaan zien.
• Ook belemmert de dichte neus het drinken. Baby’s met een choane atresie hebben daarom vaak moeite met drinken. Ook kan er voeding door de neus naar buiten komen. Dat maakt ze extra kwetsbaar voor longontstekingen.

4. Afwijkingen geslachtsorganen
Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak weinig ontwikkelde geslachtsorganen. Dit komt bij zeven op de tien jongens en bij drie op de tien meisjes voor.
• Jongens hebben een klein piemeltje; vaak zijn de balletjes niet goed ingedaald (cryptorchisme) of onderontwikkeld.
• Meisjes hebben vaak kleine schaamlippen. Ook kunnen de baarmoeder en eierstokken onvoldoende ontwikkeld zijn.

5. Oorafwijkingen
Bijna alle kinderen met een CHARGE-syndroom hebben afwijkingen aan de oren. Dit kan zowel een afwijkende oorschelp zijn (geen oorlel, kleine oren, staan vaak laag op het hoofd, komvormig oor...) als een niet goed aangelegd binnenoor (delen van het slakkenhuis ontbreken).
• Dit veroorzaakt slechthorendheid.
• Gevoelig voor oorontstekingen.
• Bijna alle kinderen met het CHARGE-syndroom hebben evenwichtsproblemen.

6. Gehemelte spleet (schisis)
Een lip en/of gehemeltespleet komt voor bij een derde tot de helft van de kinderen met een CHARGE-syndroom.

7. Nierafwijkingen
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren slecht ontwikkeld.
• Soms zijn er in plaats van twee nieren, maar één nier en een zogenaamde hoefijzernier.
• Ook kan er urine van de blaas naar de nieren terugstromen (reflux). Hierdoor kunnen de nieren te veel vocht gaan bevatten (hydronefrose).

8. Skeletafwijkingen
Sommige kinderen met het CHARGE-syndroom hebben afwijkingen van het skelet.
• Wervelafwijkingen. De wervels kunnen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Soms zijn de wervels slechts halfzijdig aangelegd. Dit kan zorgen voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose).
• Afwijking aan de hand: korte vingers (brachydactylie), kromme vingers (clinodactylie) en/of vingers die aan elkaar gegroeid zijn (syndactylie). Aan de handpalm valt op dat de dwarse handlijn doorloopt tot de ruimte tussen 2de en 3de vinger (hockeystick lijn).
• Assymetrie van het gezicht (eenzijdige facialisparese). Een kant van het gezicht beweegt minder goed. Dit valt op tijdens huilen of lachen. Dit is vaak aan dezelfde kant als waar het oor anders aangelegd is. De onderkaak is vaak klein (micrognathie) en de neusrug breed. Ook is het gezicht op latere leeftijd vaak vierkant en plat van vorm.
• Misvorming van de heup (heupdysplasie): heupkom te steil, zodat de heupkop niet perfect in de kom ligt.

9. Afwijking aan de slokdarm en luchtpijp
• Er kan een verbinding bestaan tussen de slokdarm en de luchtpijp (tracheo-oesofageale fistel). Hierdoor komt niet alle voeding in de maag, maar ook in de luchtpijp. Na de bevalling kan de baby gaan hoesten, benauwd worden en blauw aanlopen bij het voeden. De voeding wordt vaak terug gegeven.Doordat er voedsel in de longen terecht kan komen, kunnen longinfecties ontstaan.
• De slokdarm kan afgesloten zijn en er is geen open verbinding tussen de mondholte en de maag (Oesofagusatresie). Hierdoor kan er geen voedsel van de mond naar de maag. Het gevolg kan zijn dat de baby gaat hoesten en ademhalingsproblemen krijgt. Ook kan voeding terugstromen door de neus. De baby kan benauwd zijn en blauw zien.
• De luchtpijp kan minder stevig zijn, waardoor ze meebeweegt bij het ademhalen (Laryngeomalacie). Dit zorgt voor een kakelend geluid tijdens het ademen, vooral wanneer kinderen wat sneller ademen.

10. Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
Bij een meerderheid van de kinderen met het CHARGE-syndroom komen aanlegstoornissen van het centraal zenuwstelsel en/of disfuncties van de hersenzenuw voor. Soms zijn de hersenen kleiner, of ontbreekt er een deel (bijvoorbeeld van de hersenbalk of van het deel waar de reuk ligt).

• Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking.
• Slikproblemen.
• Verminderde beweging van het gelaat.
• Gezichtsproblemen.
• Verhoogd risico op luchtwegproblemen bij operaties/narcose.

11. Groei-achterstand
Kinderen met een CHARGE-syndroom groeien vaak slecht. Dit komt deels door de voedingsproblemen en soms door het ontbreken van voldoende groeihormoon.
Sommige baby’s groeien in de baarmoeder al slecht en worden klein en licht geboren, maar meestal is het geboortegewicht normaal.

12. Late puberteit
Kinderen met een CHARGE-syndroom komen vaak laat in de puberteit ten gevolge van een hypogonodatroop hypogonadisme. Dat betekent dat de geslachtsklieren (eierstokken bij de vrouw en testikels bij de man) slecht functioneren door een tekort aan geslachtshormonen ten gevolge van een onvoldoende productie van Gonadotropin releasing hormone (GnRH) in de hypothalamus.
Vaak is er dan tevens sprake van geurproblemen (anosmie).

13. Ontwikkelingsachterstand
Zeven van de tien kinderen met een CHARGE-syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Zij gaan later lachen, zitten, staan, lopen, geluidjes maken, praten, zijn later zindelijk... dan andere kinderen. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand varieert van kind tot kind. Een deel van de kinderen zal zich later prima zelf kunnen redden, een ander deel van de kinderen zal hierbij hulp van anderen nodig hebben.
De vertraagde ontwikkeling wordt grotendeels verklaard door de evenwichtsproblemen, de slechtziendheid en de slechthorendheid. Bij sommige kinderen speelt ook de verstandelijke beperking een rol, maar waarschijnlijk heeft slechts een minderheid van de kinderen met het CHARGE-syndroom een verstandelijke beperking.

14. Voedingsproblemen
Baby’s met het CHARGE-syndroom hebben meestal slikproblemen en problemen met drinken. Dit kan verschillende oorzaken hebben: aangeboren hartafwijking, een afwijking van de slokdarm, het terugstromen van de inhoud van de maag naar de slokdarm (reflux)...
Als gevolg van deze voedingsproblemen groeien kinderen vaak slecht en blijven ze laag van gewicht. Vaak heeft het kind nood aan sondevoeding om zijn dagelijkse hoeveelheid binnen te krijgen.
Wanneer de kinderen ouder worden, worden de voedingsproblemen vaak wel milder. Een groot deel van de kinderen blijft een kieskeurige eter.

15. Afweerproblemen
Sommige kinderen met het CHARGE-syndroom hebben ernstige afweerproblemen door een slecht werkende thymus (zwezerik) waardoor de T-afweercellen slecht functioneren. Hierdoor zijn ze zeer vatbaar voor allerlei infecties.

16. Luchtweginfecties
Omdat het slikken bij kinderen met het CHARGE syndroom vaak moeizaam gaat, bestaat er een risico op verslikken. Door verslikken kan er voeding of drinken in de longen terecht komen. Dit kan een longontsteking veroorzaken.

17. Problemen met ruiken (anosmie)
Oudere kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaak problemen met ruiken. Hierdoor smaakt het eten minder lekker, waardoor deze kinderen slecht eten.

18. Gedragsproblemen
• Bij een deel van de kinderen met CHARGE-syndroom komt probleemgedrag voor in de vorm van agressie en driftbuien, obsessief-compulsief gedrag en tics.
• Autisme-achtig gedrag: Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak moeite om zich in te leven in de gevoelens van andere mensen en leven vaak in hun eigen wereldje, mede ten gevolge van de zintuiglijke problemen.
• Slaapstoornissen.
• De pijndrempel is vaak verhoogd.
• Tactiele overgevoeligheid. Het kind kan de tastprikkel niet goed waarnemen of de verwerking in de hersenen en de integratie met andere sensorische prikkels verloopt niet zoals het hoort. Tactiele overgevoeligheid kan op vele manieren worden geuit. Kinderen kunnen zich terugtrekken of gaan wrijven over de plaats waar ze worden aangeraakt. Sommige kinderen vermijden het liefst alle aanrakingen, zelfs knuffelen. Weer anderen hebben een hekel aan wassen, aankleden en tandenpoetsen. Of ze raken van streek van ‘stukjes’ in het eten.

19. Epilepsie
Kinderen met het CHARGE syndroom hebben een grotere kans om epilepsie te krijgen.

Hoe wordt het CHARGE-syndroom vastgesteld?

Meestal kan de diagnose vrij snel gesteld worden op basis van de afwijkingen bij de geboorte. Maar niet alle kinderen met een CHARGE-syndroom hebben alle bovengenoemde kenmerken. Soms zijn de medische problemen minder erg waardoor pas veel later duidelijk is dat het kind Charge heeft.

• Men spreekt van een CHARGE-syndroom wanneer vier van de genoemde hoofdkenmerken aanwezig zijn: coloboom, hartafwijking, atresie van de choane, ontwikkelingsachterstand, afwijkingen aan de geslachtsorganen en oorafwijkingen.

• Ook als er twee van deze kenmerken aanwezig zijn samen met drie
bijkomende kenmerken (typisch gelaat, lage spierspanning, gespleten lip of gehemelte, doofheid, slikproblemen, afwijkingen aan de nieren, afwijkingen aan de slokdarm) wordt aangenomen dat het kind een CHARGE-syndroom heeft.

• Daarnaast kan met behulp van DNA-onderzoek de genetische afwijking op het chromosoom 8 opgespoord worden, maar deze afwijking is niet altijd aanwezig.

• Verder kan gespecialiseerd onderzoek nodig zijn zoals een hersenscan, een echo van de nieren, een hartfoto, een gehooronderzoek, een oogonderzoek, een bloedonderzoek enzovoorts om bepaalde afwijkingen op te sporen.

Hoe wordt het CHARGE-syndroom behandeld?

Er bestaat geen behandeling die een CHARGE-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en zijn ouders zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van het CHARGE-syndroom en om bijkomende problemen te voorkomen.

Daarom is het belangrijk dat men zo snel mogelijk een goed beeld heeft van de zintuiglijke beperkingen (gehoor, zicht, evenwicht...) én de optimale aanpassingen hiervoor. Vroege stimulering van de zintuigen, de motoriek en van de communicatie kan bij een kind met CHARGE niet vroeg genoeg beginnen.

Begeleiding
Begeleiding van kinderen en hun ouders is belangrijk. Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een CHARGE-syndroom en adviseert over therapie en over eventuele hulpmiddelen. Hiervoor kunt u terecht in diverse revalidatiecentra.
Een logopedist kan adviezen geven bij voedingsproblemen en slikproblemen. Ook bij problemen met de spraaktaalontwikkeling kan de logopedist adviezen en therapie geven.

Sondevoeding
Voedingsproblemen komen vaak voor bij kinderen met een CHARGE-syndroom. Daarom kan het nodig zijn om bij te voeden door middel van een sonde via de neus naar de maag of via een sonde die rechtstreeks naar de maag loopt (PEG-sonde).
Een diëtiste kan precies uitrekenen hoeveel voeding een kind nodig heeft om te kunnen groeien.

Visuele stimulatie
Visuele stimulatie en kijktraining zijn in de vroeg begeleiding belangrijke aandachtspunten. Voor kinderen die als slechtziende geboren worden, is het van belang dat zij visueel geprikkeld worden in de hoop dat deze stimulatie er toe leidt dat andere, niet beschadigde delen van de optische hersenschors actief worden, en het kind een visuele respons gaat vertonen.

Gehoorproblemen
• Bij gehoor problemen kan een gehoorapparaat of een cochleaire implantatie helpen.
• Als kinderen voldoende kunnen zien kan gebarentaal nuttig zijn om het kind in de communicatie te kunnen stimuleren.

Geneesmiddelen
• Kinderen met een CHARGE-syndroom kunnen medicijnen nodig hebben die het hart ondersteunen.
• Ook kunnen medicijnen nodig zijn die urineweginfecties kunnen voorkomen.
• Kinderen met epilepsie krijgen geneesmiddelen om aanvallen te voorkomen.
• Bij kinderen met een asymmetrisch gezicht die hun oog niet kunnen sluiten, is het nodig om oogdruppels te geven die uitdrogen van het oog voorkomen.
• Wanneer de puberteit uitblijft kan een hormoonbehandeling nodig zijn. Jongens kunnen een behandeling krijgen met testosteron en meisjes met oestrogeen.

Operatie
• Een groot deel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking zal een operatie aan het hart nodig hebben om de aangeboren hartafwijking te corrigeren.
• De choane atresie is vaak eenvoudig op te heffen door een sonde via beide neusgaten in te brengen. Soms zijn een of meerdere operaties nodig om de afsluiting op te heffen.
• Wanneer frequente middenoorontstekingen voorkomen, kunnen buisjes aangebracht worden.

Bronnen
http://chargesyndroom.be/
www.chargesyndroom.nl/
www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/CHARGE.php
www.erfelijkheid.nl/content/charge-syndroom
www.nvavg.nl
www.chargesyndrome.org/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome


verschenen op : 28/01/2016

Reageer zelf

verberg bovenstaande gegevens :
je naam en emailadres verschijnen dan niet bij je reactie.
hou me op de hoogte van reacties :
telkens iemand een reactie plaatst bij dit bericht ontvang je een e-mail.
tekens over.
pub