Downsyndroom opsporen via bloedtest (NIPT) kan in diverse ziekenhuizen in België

nieuws In ons land bieden diverse ziekenhuizen (o.a. in Gent, Antwerpen, Brussel en Leuven) de mogelijkheid aan zwangere vrouwen om met een zogenaamde niet-invasieve prenatale test (NIPT) het syndroom van Down (trisomie21) bij hun foetus op te sporen. Naast het Downsyndroom kunnen met deze bloedtest ook andere, levensbedreigende chromosoomafwijkingen (trisomie 13 of Patausyndroom en trisomie 18 of Edwardssyndroom) opgespoord worden.

Wat is de NIPT?
NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, waarbij het DNA (erfelijk materiaal) van het kind in het bloed van de zwangere wordt onderzocht. Aan de hand hiervan kan nagegaan worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking heeft
De bloedafname voor de NIPT kan ten vroegste op 10-11 weken uitgevoerd worden omdat er vanaf dan pas voldoende DNA van uw baby aanwezig is in uw bloed.
In het laboratorium wordt onderzocht of er een normale hoeveelheid DNA van de chromosomen nummer 21, 18 en 13 aanwezig is. Als dat zo is, is de kans dat het ongeboren kind een afwijking heeft, zeer klein. Als er teveel materiaal van een van die chromosomen wordt gevonden, kan dat wijzen op trisomie 21 (Downsyndroom) en op twee andere chromosoomafwijkingen, trisomie 13 (of Patausyndroom) en trisomie 18 (Edwardssyndroom). Dat zijn eerder zeldzame chromosoomafwijkingen die gepaard gaan met ernstige verstandelijke beperkingen en lichamelijke afwijkingen. De meeste kinderen met trisomie 13 of 18 overlijden kort na de geboorte.
NIPT wordt ook gebruikt om de bloedgroep van het ongeboren kind na te gaan en te bepalen of het kind rhesuspositief is als de zwangere vrouw rhesusnegatief is.

Betrouwbaarheid van de NIPT
De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%: van de 100 baby’s met trisomie 21 zal de test er minimum 99 opsporen en maximum 1 missen. In minder dan 1% is de NIPT vals positief.
Een afwijkende test is dus een sterke indicatie voor trisomie 21, maar betekent niet altijd dat de baby trisomie 21 heeft. Voor trisomie 18 is de betrouwbaarheid ongeveer 97% en voor trisomie 13 ongeveer 92%.
Een positieve test dient bijgevolg altijd te worden gevolgd door een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
Bij deze testen wordt het erfelijk materiaal van uw baby rechtstreeks onderzocht en worden ook andere frequent voorkomende erfelijke afwijkingen opgespoord. De vlokkentest en vruchtwaterpunctie bevestigen de aan- of afwezigheid van trisomie 21 met 100% zekerheid.
Bij deze tests bestaat wel een risico van ongeveer 1 op 200 op een  miskraam.
Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Risico’s NIPT
NIPT is een niet-invasieve screeningstest. De bloedafname houdt geen risico in voor de zwangerschap. Aangezien de test in minder dan 1% vals positief is, betekent dit wel dat aan maximum 1 op 100 vrouwen een invasieve test wordt aangeboden voor een verhoogd risico op trisomie 21, terwijl de baby geen trisomie 21 heeft.

Wat is het voordeel van de NIPT?
Het voordeel van de NIPT is dat het meer baby’s met trisomie 21 opspoort dan de klassieke combinatietest of triple test (99/100 met NIPT versus 80-90/100 met de combinatietest). Bovendien is het aantal vals positieve resultaten bij NIPT lager dan bij de combinatietest (maximum 1 op 100 bij NIPT tegenover 1 op 50 bij de combinatietest).
NIPT laat dus toe om meer baby’s met trisomie 21 op te sporen en het aantal invasieve testen (met miskraamrisico) te verminderen.
De NIPT blijft wel een (zij het heel nauwkeurige) screeningstest die de invasieve vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet vervangt: een afwijkend resultaat moet altijd nog bevestigd worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Nadeel van de NIPT
• In 2 à 3 gevallen op 100 mislukt de test, meestal omdat te weinig DNA- cellen van de foetus in het bloed worden gevonden.
In dit geval wordt aangeraden om een tweede bloedafname te doen. Dit gebeurt zonder extra kosten.
• NIPT is niet mogelijk in geval van meerlingen of als er echografische afwijkingen vastgesteld worden bij de baby.
• De NIPT kost 460€ en wordt momenteel niet door de ziekteverzekering terugbetaald

Wanneer kom ik in aanmerking voor de NIPT?
In België is de NIPT beschikbaar indien:
• u een combinatietest hebt laten uitvoeren die een verhoogd trisomie 21 risico aantoont (>1/300);
• u een eerdere zwangerschap met trisomie 21 had;
• u 40 jaar of ouder bent en u heeft daarom een sterk verhoogd risico op een baby met trisomie 21 omwille van uw leeftijd;
• u erg ongerust bent en graag zo veel mogelijk zekerheid over trisomie 21 wilt hebben, of u om andere redenen NIPT overweegt. Dit kunt u best met uw arts bespreken omdat voor welbepaalde genetische aandoeningen andere testen nodig zijn.

In Nederland is de NIPT vanaf april 2014 alleen beschikbaar voor:
• Zwangere vrouwen die een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom of trisomie 13 en 18 hebben, vastgesteld met de combinatietest. Ook vrouwen die 36 jaar of ouder zijn, moeten eerst de combinatietest laten afnemen.
• Vrouwen met een verhoogd risico vanwege een andere medische reden, bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom.

Wanneer kom ik niet in aanmerking voor de NIPT?
NIPT is niet mogelijk in geval van:
• Een twee-eiige tweeling- of meerlingzwangerschap;
• De zwangere vrouw kreeg in de 3 maanden voor de zwangerschap een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie.
In deze gevallen verdient de combinatietest de voorkeur.
• Echografische afwijkingen bij de baby (inclusief een nekplooidikte > 3.5 mm)
• Gewicht van de moeder voor de zwangerschap was hoger dan 100 kg: de NIPT geeft in dat geval onbetrouwbare resultaten bij 1 op de 10 zwangerschappen.
In dit geval verdient een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) de voorkeur.

Meer info:
www.uzleuven.be/nipt
www.uzleuven.be
www.vrouwenkliniek.be
www.downsyndromenipt.info
www.fmfb.be
www.erfelijkheid.nl/NIPT
niptconsortium.nl
www.meerovernipt.nl/
www.rivm.nl
www.gr.nl