chromosomale afwijkingen

Klinische omstandigheden veroorzaakt door abnormale chromosomen waarbij er extra- of ontbrekend chromosoommateriaal is (hetzij een heel chromosoom of een chromosoom segment). (van Thompson et al.., Genetics in Medicine, 5th ed., p429)

Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?

Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
dossier 29/02/2024

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.

lees meer »

Lengte van telomeren beïnvloedt risico op ouderdomsziekten

Lengte van telomeren beïnvloedt risico op ouderdomsziekten
dossier 29/08/2023

Door gezond te leven kunnen we onze telomeren, de beschermende uiteinden van onze chromosomen, verlengen, wat het risico op ouderdomsziekten verkleint. Hoe kan je die telomeerlengte dan precies beïnvloeden? En wil dat ook zeggen dat we ons verouderingsproces kunnen terugdraaien?

lees meer »

Syndroom van Down (trisomie 21)

Syndroom van Down (trisomie 21)
dossier 31/03/2023

Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?

lees meer »

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington
dossier 26/01/2021

De Ziekte van Huntington is een van die zeldzame aandoeningen waarvoor helaas nog geen genezende behandeling bestaat, al is het wel mogelijk om de klachten te verlichten.

lees meer »

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Roularta Media Group NV.

Hoger BMI kan veroudering versnellen

Hoger BMI kan veroudering versnellen
nieuws 14/11/2018

Uit een omvangrijke studie onder leiding van de Universiteit Maastricht blijkt dat een hogere body mass index (BMI) gepaard gaat met kortere telomeren, met name bij personen onder de 60 jaar.

lees meer »

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol
nieuws 16/02/2018

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Het is een veilige en accurate methode om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen.

lees meer »

Turner syndroom

dossier 14/12/2017

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.

lees meer »

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)
nieuws 26/01/2017

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).

lees meer »

Syndroom van Klinefelter

dossier 1/02/2015

Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.

lees meer »

Fragiele X syndroom

dossier 1/02/2015

Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.

lees meer »

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme

nieuws 5/01/2015

Het fragiele-X-syndroom (FXS), de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, wordt veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) of fouten in de productie van dit eiwit.

lees meer »

Silver - Russell syndroom

dossier 1/10/2014

Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is.

lees meer »

Nieuwe test maakt vruchtwaterpunctie overbodig

nieuws 27/07/2013

De genetische labo’s van onze ziekenhuizen zijn klaar om van start te gaan met een baanbrekende bloedtest. Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down.

lees meer »

Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen
dossier 18/02/2013

Dit dossier geeft een overzicht van de verschillende types van afwijkingen in het erfelijk materiaal die een erfelijke aandoening kunnen veroorzaken, hoe ze ontstaan en doorgegeven(kunnen)worden.

lees meer »
volgopfacebook

volgopinstagram