chromosomale afwijkingen

43 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk

Spierdystrofie van Duchenne

Spierdystrofie van Duchenne
dossier 3/09/2015

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.

lees meer »

Schrijf in op de gezondheid.be nieuwsbrieven

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken uw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV.

Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter
dossier 1/02/2015

Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.

lees meer »

Fragiele X syndroom

Fragiele X syndroom
dossier 1/02/2015

Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.

lees meer »

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme
nieuws 5/01/2015

Het fragiele-X-syndroom (FXS), de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, wordt veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) of fouten in de productie van dit eiwit.

lees meer »

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington
dossier 1/01/2015

De vrees de geestelijke vermogens en de controle over het eigen lichaam te verliezen, behoort ongetwijfeld tot de diepste menselijke angsten. Beide aftakelingsverschijnselen doen zich voor bij de ziekte van Huntington, een erfelijke en ongeneeslijke hersenaandoening.

lees meer »
43 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk
Wat denk jij?

Wanneer doe je een 'predictief genetisch onderzoek'?

  • om toekomstige ziekten bij een persoon op te sporen
  • om het geslacht van je baby te bepalen
pub